Uno de los estudios científicos recientes más provocativos ha intentado determinar cómo fueron los cruces entre humanos modernos y neandertales. La noticia abombada en muchos medios de comunicación afirma que, de forma preferencial, los emparejamientos ancestrales se dieron entre hombres neandertales con mujeres humanas modernas. Pero, en ciencia, los titulares de la prensa no siempre son un reflejo fehaciente de los datos científicos, porque se busca el impacto social o clickbait.

Los tumores pueden tener miles de mutaciones, pero sólo algunas de ellas son significativas y causan la enfermedad. Entender cuáles son las que activan el cáncer es crucial para poder dirigir tratamientos precisos y efectivos. Y sin embargo, es un reto importante ya menudo irresoluble en biología. Esto ahora podría empezar a cambiar gracias a una IA que ha desarrollado el laboratorio Google DeepMind y permitirá comprender mejor el genoma e interpretar más eficiente y rápidamente las diferencias en las secuencias de ADN.

Los niños afroamericanos con asma tienen seis veces mayor riesgo de morir por complicaciones de la enfermedad respiratoria que los niños europeos, porque no responden bien a los tratamientos con broncodilatadores. Y, por lo general, las personas asiáticas y latinoamericanas tienen el triple de probabilidades de desarrollar lupus –una enfermedad autoinmunitaria– que las europeas. Son dos ejemplos del peso primordial que tiene nuestra ascendencia genética en el riesgo de padecer una enfermedad o que los fármacos nos sean más o menos efectivos.

Cuando hace dos décadas empecé en el campo de la virología en busca de tratamientos antivirales, nunca pensé que el conocimiento acumulado en nuestro ámbito podría contribuir años después al diseño de nuevas terapias para el Alzheimer. Sin embargo, en los últimos años existe un interés creciente en laboratorios de todo el mundo, incluido el nuestro, IrsiCaixa, por entender el papel que desempeñan los virus en el proceso de degeneración neurocognitiva ligado a este tipo de demencia. Estos estudios están, en estos momentos, empezando a lanzar resultados asombrosos.

Diez años después de que se legalizara en Reino Unido la posibilidad de utilizar material genético de tres personas para obtener un embrión sano y evitar problemas mortales con las mitocondrias, los científicos de la Universidad de Newcastle que llevan a cabo el primer ensayo clínico de esta técnica han confirmado el nacimiento de ocho bebés sanos por este método. Hace poco más de dos años, la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA) del Reino Unido confirmó que hasta el 20 de abril de 2023 eran cinco, los nacidos de dos madres y un padre, en el marco de dicho ensayo.

Si alguien menciona en una conversación a los "osos de agua", es muy posible que se encuentre con las caras de sorpresa de sus interlocutores, que seguramente se imaginan algún tipo de mamífero anfibio gigantesco que no estudiaron en clase. Si, en lugar del nombre de guerra, utilizan el oficial, el resultado puede que no sea muy diferente, porque no mucha gente está familiarizada con la existencia de los tardígrados, unos de los animales realmente sorprendentes que pueblan la Tierra, capaces de sobrevivir a las condiciones más extremas del planeta... ¡y del espacio exterior! Un artículo publicado recientemente en la revista Science revela el posible secreto de esa inusual resistencia.

Ana Hospital siempre había imaginado dedicándose a otra especialidad. De hecho, mientras estudiaba medicina trabajó como médico de primaria en un pueblo, y también en una consulta pediátrica. Fue en esta última donde conoció al doctor Narcís Bardalet, que tenía la doble condición de pediatra y forense, y algunos días, después de la consulta, le acompañaba a algún levantamiento de cadáver. Aquel trabajo le gustó más de lo imaginado, y hoy es médico forense del Instituto de Medicina Legal de Cataluña, odontóloga y profesora de la Universidad Internacional de Cataluña.

"Hemos dado un paso muy importante para entender el idioma del ADN". Con esta frase el investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG) Lars Velten ha intentado dimensionar en declaraciones al ARA hasta qué punto es importante el resultado del estudio que su equipo ha publicado este jueves en la revista Cell. El grupo de investigadores del CRG y el EMBL-Barcelona ha logrado crear una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de diseñar secuencias reguladoras de ADN nunca vistas en la naturaleza. "Podemos decir que hemos creado unos nuevos interruptores [potenciadores] que hasta ahora no existían en el genoma de un mamífero y que en un futuro pueden servir para controlar que un gen se encienda o no en una célula concreta", explica Velten, autor principal de la investigación.

El 25 de abril se considera el Día del Biólogo en conmemoración del mismo día de 1953, que fue cuando en la revista Nature se publicaron tres artículos consecutivos sobre la estructura del ADN, con sólo una imagen cada uno. Dos de las imágenes muestran una difracción de rayos X: una de las imágenes es poco precisa y la firman Maurice Wilkins y colaboradores; la otra es nítida y reproducida en todos los libros, obtenida por Rosalind Franklin; como modelo de la estructura del ADN y no tiene ningún experimento, sino que está basado en resultados de otros científicos, está firmado por los famosos James Watson y Francis Crick. científica sin la que no habrían obtenido el preciado galardón, y que desgraciadamente había muerto en 1957 a causa de un cáncer de ovarios, con sólo 37 años.

Quince esqueletos de residentes de la actual isla de Pascua han roto el mito de Cristóbal Colón. Dos siglos antes de que las tres carabelas pagadas por los Reyes Católicos vislumbraran las costas de lo que se llamaría América, los rapanui ya habían llegado. El análisis genético de los 15 cadáveres de habitantes de la remota isla chilena, que vivieron entre 1670 y 1950, desmonta la hipótesis de que el encuentro de los indígenas de las islas y los americanos se había producido después de la aparición de los europeos.

La historia ha sorprendido a Francia: al menos 27 personas comparten padre biológico, un hombre que fue donante de esperma durante años a diferentes bancos de semen –públicos y privados– de toda la geografía francesa aprovechando la falta de control que había hace algunas décadas. Los expertos calculan que podría haber unas 300 personas nacidas del esperma del propio hombre, un auténtico "dando en serie" del que no se conoce su identidad.

Los análisis de ADN de siete individuos muertos en el siglo XIV y enterrados en los cementerios históricos de Kara-Djigach y Burana, situados en el valle de Chuy, el actual Kirguistán, podrían ser la prueba definitiva del origen de la peste negra, la enfermedad infecciosa que entre 1346 y 1353 provocó la muerte de al menos 20 millones de personas en Europa y cerca del 60% en los diferentes territorios de Asia central y el continente europeo por donde se extendió. Los datos, que se publican hoy en la revista Nature, han sido obtenidos por los investigadores Johannes Krause y Philip Slavin, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig. En el estudio también han participado científicos de las universidades de Tubinga, en Alemania, y Stirling en Gran Bretaña. 

Se refieren a él como el individuo A. Era un hombre de unos 35 o 40 años, que medía 1,64 y a quien la muerte pilló en el comedor de su casa durante la erupción del Vesubio en el 79 a. C. Su salud no era muy buena: seguramente tenía tuberculosis vertebral, que es una infección grave en los huesos que acaba deformando la columna. Hasta ahora, del individuo A solo se sabía que era uno de los miles de ciudadanos que murieron instantáneamente por la nube de ceniza volcánica a alta temperatura proveniente del volcán y quedaron sepultados en la ciudad portuaria de Pompeya, uno de los yacimientos arqueológicos más importantes del mundo. La secuenciación de ADN antiguo lo ha rescatado. Sus restos se encontraron en la Casa del Fabbro (Casa del Artesano), enterrados y protegidos por los materiales piroclásticos, y su perfil genético es el primer genoma que se obtiene de un pompeyano muerto durante la erupción del Vesubio. Los resultados del estudio se han publicado este jueves en la revista Nature.

Si estáis harto de navegar arriba y abajo de los timelines de las redes sociales o de jugar al Candy Crush mientras vais en metro o en tren, ahora podéis aprovechar este tiempo para hacer avanzar la ciencia sin dejar de jugar. Este es el objetivo de Genigma, un videojuego que han lanzado el Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) para hacer progresar la investigación en cáncer.

Por un motivo u otro, los mamuts, animales gigantescos considerados los ancestros de los actuales elefantes, ocupan un espacio propio en el relato de la evolución. De hecho, se les considera los animales más emblemáticos de la última era glacial. Hasta ahora se creía que hace un millón de años no había mamuts lanudos -los más conocidos- ni tampoco colombianos, los que habitaron el norte de América. Se pensaba que todavía no habían evolucionado y que, simplemente, era la época de su predecesor, el antiguo mamut de la estepa. La secuenciación de muestras de ADN obtenidas de los colmillos de tres ejemplares siberianos, no obstante, obliga a reescribir la historia evolutiva de estos animales. Investigadores de varias instituciones liderados por el Instituto de Paleogenética de Estocolmo han establecido que al menos dos de ellos superan el millón de años de antigüedad. Es el ADN más antiguo recuperado hasta ahora en todo el mundo. Los datos genéticos, además, permiten afirmar que al menos había dos linajes de mamuts en la estepa siberiana y que un tercero habría colonizado América del Norte mucho antes de lo que se creía. El trabajo se ha publicado esta semana en la revista Nature.