Dicen que Arquímedes, el gran ingeniero y físico griego de Siracusa, dijo: “Dadme un punto de apoyo y moveré el mundo”. Aunque él se refería a la ley de la palanca, la imagen que genera en nuestro cerebro es tan potente que nos referimos a ella metafóricamente en muchas otras situaciones humanas en las que hay que resolver un problema que podría ser abordable con los datos y herramientas adecuados. Así es como nos sentíamos los científicos que nos dedicábamos a la genética humana durante los años 90, en plena efervescencia del Proyecto Genoma Humano. Este año celebramos los 25 años de la publicación del primer borrador completo del genoma humano, el manual de instrucciones que explica cómo somos los humanos y que supuso un antes y un después para la biomedicina.

Cuando les preguntan a los supercentenarios cuál es su elixir para gozar de una larga vida, hay quien alega que es tener un propósito vital, el famoso ikigai de los japoneses; mientras que otros, más pragmáticos, aseguran que la receta de la longevidad pasa por un yogur diario. Hasta ahora la ciencia del envejecimiento había apuntado que, para llegar a ser centenarios, lo necesario era seguir un estilo de vida saludable: alimentación sana, nada de fumar y de alcohol, ejercicio, descanso, estrés a raya. Pero ahora un nuevo trabajo publicado en Science pone por delante de todo esto otro factor, nuestra herencia genética.

En 1975, tras una conferencia sobre ADN recombinante en Asilomar, California, entró en vigor una moratoria –autoimpuesta y ampliamente aceptada por los expertos– para dar tiempo a evaluar los riesgos de la nueva tecnología, que permitía por primera vez mezclar el material genético de especies diferentes y crear así organismos modificados. Las aplicaciones potenciales eran fabulosas, como lo era también la posibilidad de generar desastres inimaginables. Había que valorar bien las consecuencias de usar el conocimiento que se había adquirido y acordar unas regulaciones mínimas que todo el mundo estuviera de acuerdo en seguir.

Casi 200 bebés han sido engendrados en la última década en Europa con esperma de un donante portador de un gen cancerígeno potencialmente mortal. De éstos, una decena nacieron en el Estado, según una investigación de la Red de Periodismo de Investigación de la Unión Europea de Radiodifusión (UER) publicada este miércoles. El hombre dio su esperma en la sede de Copenhague del Banco Europeo de Esperma (ESB) en 2005 después de pasar todos los exámenes médicos de la época, y el banco de Dinamarca lo vendió en diferentes clínicas de todo el Viejo Continente, entre ellas tres de España.

¿Por qué hay mujeres que sólo tienen niñas o niños? Ésta es una pregunta que mucha gente se hace cuando observa que algunas familias con tres o cuatro criaturas tienen todas el mismo sexo biológico. ¿Existe algún factor genético que lo determina? En el conjunto de las poblaciones humanas, si no actúa ningún factor externo discriminatorio –como selección de sexo al nacer o guerras, entre otros–, el ratio de sexo biológico masculino y femenino es muy cercano a 1:1. Ciertamente, existe un pequeño incremento en el porcentaje de niños respecto a niñas entre los recién nacidos, pero al cabo de un año de vida, estos porcentajes son ya equivalentes. El hecho de que los humanos tengamos pocos descendientes hace que sea difícil analizar si existe algún factor genético que sesga la proporción cuando sólo estamos mirando la progenitura de una única pareja. Con dos o tres hijos, estadísticamente es difícil distinguir la acción del azar respecto a la acción de algún factor genético o ambiental, que debe ser sutil.

La evolución es un proceso lento y paulatino a través del cual las especies acumulan pequeños cambios a lo largo del tiempo y sólo los individuos mejor adaptados en un entorno concreto son capaces de sobrevivir y transmitir su genética a generaciones futuras. Ésta es la teoría que desarrolló Charles Darwin en 1859. Pero el naturalista británico no pudo explicar por qué no hay registros fósiles de aquellas formas intermedias que permiten ver la evolución gradual de las especies. Esta escasez de muestras llevó a los paleontólogos Stephen Jay Gould y Niles Eldredge a proponer que las especies no cambian lentamente, sino que se encuentran estables durante millones de años y, de repente, dan saltos evolutivos breves y radicales. Se conoce como la teoría del equilibrio puntuado y ahora un estudio encabezado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) ha llegado a conclusiones que lo avalarían y, por tanto, desafiarían al sistema darwinista.

¿Qué determina que un mamífero sea macho o hembra? Hasta ahora, la ciencia esgrimía una única respuesta: la genética. ejemplo, por factores metabólicos. En concreto, la deficiencia de hierro de la madre durante el embarazo puede afectar profundamente a algunas crías de ratón y acabar provocando una inversión de sexo. programado por tener testículos puede acabar desarrollando ovarios debido a un motivo aparentemente banal. Los investigadores reprodujeron una deficiente concentración de hierro –en torno a un 60% respecto a los valores considerados normales– en ratones hembra embarazados, a priori, de machos, y observaron que 6 de las 39 crías nacieron con ovarios. Dirigida por Makoto Tachibana, de la Universidad de Osaka, la investigación se ha publicado este miércoles en la revista Nature y supone un primer paso para investigar los efectos de la deficiencia de hierro en los embarazos humanos.

Una de las noticias del mes es la publicación en los medios de comunicación de una noticia sobre unos ratones que parecen de peluche, con un pelo dorado y esponjoso, con un título atrayente sobre la resucitación de genes de mamut. Estos ratones han sido creados por una empresa biotecnológica de capital privado, Colosal, que tiene como objetivo desextinguir especies, y ha puesto el punto de mira en el mamut. Además del atractivo evidente para posibles inversores, ¿por qué el mamut y no cualquier otra especie? Según la empresa, pretenden contribuir a repoblar con mamuts la tundra ártica, y solucionar el problema de la liberación de CO₂ por parte del permagel, lo que contribuiría a luchar contra el cambio climático.

Avance significativo en la comprensión de la genética humana. Un equipo internacional de científicos, entre ellos el doctor Àlex Bayés, del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona, ​​ha publicado este jueves en la revista Nature el manual más exhaustivo hasta ahora del funcionamiento del genoma humano. El estudio permitió identificar más de 68.000 funciones, que corresponderían al 82% del total de los genes.

¿A la hora de tener hijos, muchos progenitores se preguntarán cómo serán sus descendientes? - una razón para elegir cómo debe ser tu hijo o hija. ¿Podríamos seleccionar embriones que presenten características concretas o que no desarrollen determinados problemas de salud?

Angelina Torres Vallbona ya es la persona mayor en todo el Estado. La superabuela catalana nació el 18 de marzo de 1913 en Bellvís, en el Pla d'Urgell, y ha conseguido este honor a los 111 años, cogiendo el relevo de Piedad Loriente, que murió a finales de noviembre en Zaragoza con 113 años.

Secuenciar el genoma humano, nuestra herencia genética, es ya una tarea asequible y de coste relativamente bajo. La secuenciación nos permite identificar mutaciones genéticas que tienen un impacto directo en nuestra salud y son fundamentales para comprender el origen y desarrollo de enfermedades. De hecho, la secuenciación genética se ha afianzado como el pilar de la medicina personalizada o de precisión, que ya está plenamente integrada en la atención sanitaria moderna. Este avance, fruto de décadas de investigación tecnológica y científica, fue posible gracias a la visión pionera de científicos que abrieron su camino en este campo. Pero, ¿cómo empezaron los estudios en genética humana y enfermedades en nuestro país?

Hace unos cinco mil años se produjeron importantes convulsiones en la Europa central y occidental. Uno de los cambios más significativos fue genético. La tipología del cromosoma Y, que únicamente se transmite entre personas de sexo masculino, fue sustituida progresivamente por un linaje hasta entonces inexistente en esta parte de Europa: el haplotipo R1b del cromosoma Y. Lo que podría haber ocurrido ha generado considerables debates. Se sabe que hacia el 3000 a, por razones que se desconocen, grupos originarios de las estepas del norte del mar Negro, donde ahora hay Ucrania y el sudoeste de Rusia, migraron hacia Occidente . Eran ganaderos, montaban a caballo y los hombres tenían el R1b en su ADN. ¿Fue su llegada violenta, arrasaron con todos los hombres locales, y se quedaron con las mujeres, tal y como han sugerido algunos estudios? ¿Fue una sustitución progresiva y se impuso su genética? ¿Las mujeres les prefirieron?

Todas y cada una de las especies deberían considerarse patrimonio de la humanidad. No sólo por la estabilidad que aportan a los ecosistemas de los que dependemos los humanos para sobrevivir, sino porque, ahora que le estamos aprendiendo a leer, en su ADN pueden haber claves para elaborar nuevos medicamentos, nuevos materiales, o, simplemente, información sobre la historia de la vida y el planeta.

Cuando Carmen Poch entró por primera vez por la puerta deAlba, la asociación para la ayuda de personas con albinismo, recuerda que sintió la emoción de encontrarse "entre iguales", porque durante toda la vida se había sentido diferente. Por el contrario, en ese espacio la extraña era su hija, que le acompañaba y que no tiene esa condición. "Nos parecemos todos mucho", dice riendo. De hecho, en Europa y en América el albinismo tiene una prevalencia muy baja, de una persona por cada 17.000. Siguiendo esta proporción, en Cataluña habría medio millar. En el otro extremo está África, donde la prevalencia es de una persona por cada 5.000 habitantes.

La salud debería considerarse, en principio, un asunto de cada uno, y debería entenderse que, cuando se pierde, la capacidad de recuperarla por la vía de la asistencia sanitaria es limitada, incluso en los sistemas de sanidad pública. Ahora bien, al mismo tiempo es necesario reconocer que en nuestro mundo global la información para el autocuidado viene marcada por muchas incertidumbres que no controlamos, básicamente en los ámbitos de la salud animal y en el agroalimentario. Son las externalidades de lo que hacemos y lo que respiramos y comemos. Y aquí nace el punto de preocupación: por el estilo de vida que llevamos, la prevención choca con un supuesto progreso que se nos dice que es capaz de transformar genéticamente los alimentos e incluso variar el ADN de algunos animales transmisores de alta mortalidad. Nótese que estamos hablando de salud, no de recuperarla cuando se contraen enfermedades: aquí, el campo del progreso está más confinado por lo que cada país puede financiar desde su propio nivel de riqueza. Nos referimos a que el progreso tecnológico pueda perturbar la biodiversidad con innovaciones agrícolas en el trigo, el arroz, la soja, el plátano, el maíz, la berenjena...! Alimentos todos ellos básicos en buena parte del mundo. Se trata, se dice, de hacerlos más productivos, resistentes a la falta de agua, a las sequías, a las malas hierbas. Toda una propuesta de revolución verde hecha desde la base de la biotecnología y la geoingeniería con alimentos creados en laboratorios a través de genética dirigida. Por ejemplo, el llamado arroz dorado, con una fotosíntesis aumentada y más eficiente, con semillas modificadas para este propósito. No existen aquí evaluaciones previas –ensayos aleatorios controlados– para los experimentos, sino una implementación directa en los países pobres, que aceptan las nuevas semillas a cambio de subvenciones. Estas modificaciones transgénicas se realizan, pretendidamente, con el mejor de los propósitos: aumentar producciones, estabilizarlas en el tiempo y prevenir infecciones, por ejemplo de malaria. No existe una institución pública de alcance mundial que pueda examinar estas innovaciones con un mínimo de rigor. Y, ante esta carencia, quienes se erigen en custodio del bien común son los mismos agentes que ofrecen estas nuevas posibilidades desde el “filantrocapitalismo”. Son las grandes fundaciones de los “megacapitales” –dinero acumulado en otros sectores– las que, a cambio de desgravaciones –es decir, gracias a una renuncia del erario público a tener ingresos fiscales–, sustituyen a actuaciones que en otro escenario serían financiadas por el gasto gubernamental. Sin embargo, está claro que una vez que estos filántropos han llevado a cabo sus innovaciones, el mensaje que llega a todas partes es el de sus intenciones, que se entienden como socialmente buenas. Lo que debería verificarse en la medida en que después no negocian precios de semillas que han sido modificadas bajo patente y no tienen posteriores efectos sobre la salud y la biodiversidad. En cualquier caso, su pretensión, confiesan, es mejorar el bienestar de la humanidad devolviendo a la sociedad los excedentes de las innovaciones mercantiles realizadas en otras áreas de la economía o de las finanzas.

Hace tiempo que se sabe que el genoma y, más concretamente, las variantes génicas que tenemos para cada uno de nuestros genes, influye en la personalidad que manifestamos. Ser más o menos agresivos, empáticos o sociables, por citar algunos ejemplos, depende, en parte, de las variantes génicas, o alelos en terminología científica, que hayamos heredado de nuestros progenitores. Sin embargo, la relación entre el genoma y la personalidad no es directa, puesto que se establece una interacción muy compleja con el ambiente. En todos los rasgos de personalidad, el ambiente donde ha nacido y se ha educado a una persona, y también donde vive en un momento determinado, influye de manera importante en cómo los manifiesta.

Hay una frase que suena a menudo en el contexto de nuestra familia extensa, y que nos pone especialmente nerviosos: "¿A esto es a lo que lo habéis acostumbrado?" Aparece como un trueno cuando nuestra hija mayor tiene algún comportamiento considerado disruptivo, molesto o demasiado intenso. Realmente da igual lo que haya pasado, cuál haya sido el conflicto o el drama, la culpa siempre recae en nosotros, los padres –especialmente en la madre–, que, obviamente, no tenemos el control de la crianza.

"Creo que Julieta no se me parece nada. El gran misterio es al que se parece: ¡no se parece a nadie!", explica Laia López Arboleda de su hija. Tampoco a su padre, Álvaro Negrón, peruano. "Siempre hablamos de lo grande misterio de Julieta porque tiene unas facciones muy curiosas que, a priori, podría parecer que provienen de la banda del Perú. La gente, de entrada, no saben que tiene un padre de Perú, pero cuando lo saben dicen: "Ah, vale". Pero después ves a Álvaro y, justamente, no tiene ninguna facción de Julieta de esas que podrían ser más exóticas", añade.

La sordera es una condición relativamente habitual. Se calcula que, en menor o mayor grado, afecta a más de mil millones de personas en el planeta, y que hasta un 5% de la población mundial tiene una de sus versiones más graves. La forma congénita, la que está presente ya en el nacimiento, se ve entre uno y tres de cada mil bebés.