En 2018 la humanidad dio quizá el paso adelante más radical de toda la historia. No es una exageración: fue el año que nacieron los primeros humanos modificados genéticamente, gracias a los experimentos de He Jiankui. Lo que la evolución tarda milenios en esculpir, la selección de características favorables para la supervivencia, lo podemos conseguir ahora en unos meses de trabajo en un laboratorio. Pocos descubrimientos han tenido unas implicaciones tan profundas para nuestro futuro.

Hay quien busca sus raíces para intentar entender quién es. Carles Lalueza-Fox (Barcelona, 1965) las busca para descifrar de dónde venimos y comprender mejor nuestro pasado como especie. Hace más de dos décadas que este paleogenetista del Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-UPF) y actual director del Museo de Ciencias Naturales de Barcelona lee la historia de la humanidad en el ADN antiguo y es uno de sus principales expertos mundiales. Ha contribuido a demostrar que los humanos modernos conservamos ADN neandertal y ha reconstruido migraciones y cruces de poblaciones prehistóricas. Ahora acaba de publicar Identidad (Crítica) donde se adentra en un terreno pantanoso: qué puede explicar el ADN de quién somos y qué no.

Durante décadas, los libros de texto han explicado una historia relativamente sencilla sobre el poblamiento humano original de América. Según esta narración, un grupo de humanos procedentes de Asia cruzó la región de Bering hace miles de años y, con el tiempo, se fue expandiendo por todo el continente, de norte a sur. Ahora, sin embargo, uno de los estudios genómicos más ambiciosos realizados sobre los descendientes de las primeras naciones americanas sugiere que esta historia es mucho más rica y compleja de lo que se pensaba.La investigación, liderada por Tábita Hünemeier, especialista en genética de poblaciones de la Universidad Pompeu Fabra, que ha contado con la participación de más de dos docenas de investigadores de todo el mundo, ha analizado genomas completos de poblaciones indígenas de diversos países de América Latina. Según publican en la revista Nature, han descubierto más de un millón de variantes genéticas nuevas que eran ausentes en las grandes bases de datos internacionales. El resultado no es solo un avance para entender el pasado humano, sino que también pone de manifiesto hasta qué punto una parte importante de la diversidad genética humana mundial había estado prácticamente ausente de la investigación biomédica.

La empresa norteamericana Colossal Biosciences, que tiene como objetivo recuperar especies ya extinguidas, ha anunciado que ha creado una plataforma de incubación artificial que permite el desarrollo completo de embriones de aves fuera de una cáscara biológica. Según una nota de prensa de la compañía —y no una publicación científica—, la tecnología ya ha sido validada con éxito con embriones de pollo, que habrían completado el proceso de incubación hasta la eclosión sin usar oxígeno suplementario. Desde esta empresa biotecnológica de capital privado sostienen que este avance podría abrir la puerta a la desextinción de aves desaparecidas, como el moa gigante de la isla del Sur de Nueva Zelanda; una especie extinta en el siglo XV que podía superar los tres metros y medio de altura y pesar hasta 250 kilos.

En febrero de 1998 el médico inglés Andrew Wakefield publicaba un estudio en la prestigiosa revista Lancet en el que aseguraba que la vacuna triple vírica se asociaba con el autismo. El revuelo fue inmenso. Ese mismo año varios expertos contestaban que no habían encontrado ninguna señal de esta relación. Pero el mal ya estaba hecho: en todo el mundo creció la desconfianza hacia las vacunas y muchos padres dejaron de ponérselas a sus hijos, lo que, como era de esperar, propició varios brotes de rubéola, sarampión y paperas. No fue hasta que una investigación del Sunday Times reveló en 2004 que Wakefield simplemente se había inventado los datos de su artículo que la opinión pública comenzó a cambiar.

Dicen que Arquímedes, el gran ingeniero y físico griego de Siracusa, dijo: “Dadme un punto de apoyo y moveré el mundo”. Aunque él se refería a la ley de la palanca, la imagen que genera en nuestro cerebro es tan potente que nos referimos a ella metafóricamente en muchas otras situaciones humanas en las que hay que resolver un problema que podría ser abordable con los datos y herramientas adecuados. Así es como nos sentíamos los científicos que nos dedicábamos a la genética humana durante los años 90, en plena efervescencia del Proyecto Genoma Humano. Este año celebramos los 25 años de la publicación del primer borrador completo del genoma humano, el manual de instrucciones que explica cómo somos los humanos y que supuso un antes y un después para la biomedicina.

Cuando les preguntan a los supercentenarios cuál es su elixir para gozar de una larga vida, hay quien alega que es tener un propósito vital, el famoso ikigai de los japoneses; mientras que otros, más pragmáticos, aseguran que la receta de la longevidad pasa por un yogur diario. Hasta ahora la ciencia del envejecimiento había apuntado que, para llegar a ser centenarios, lo necesario era seguir un estilo de vida saludable: alimentación sana, nada de fumar y de alcohol, ejercicio, descanso, estrés a raya. Pero ahora un nuevo trabajo publicado en Science pone por delante de todo esto otro factor, nuestra herencia genética.

En 1975, tras una conferencia sobre ADN recombinante en Asilomar, California, entró en vigor una moratoria –autoimpuesta y ampliamente aceptada por los expertos– para dar tiempo a evaluar los riesgos de la nueva tecnología, que permitía por primera vez mezclar el material genético de especies diferentes y crear así organismos modificados. Las aplicaciones potenciales eran fabulosas, como lo era también la posibilidad de generar desastres inimaginables. Había que valorar bien las consecuencias de usar el conocimiento que se había adquirido y acordar unas regulaciones mínimas que todo el mundo estuviera de acuerdo en seguir.

Casi 200 bebés han sido engendrados en la última década en Europa con esperma de un donante portador de un gen cancerígeno potencialmente mortal. De éstos, una decena nacieron en el Estado, según una investigación de la Red de Periodismo de Investigación de la Unión Europea de Radiodifusión (UER) publicada este miércoles. El hombre dio su esperma en la sede de Copenhague del Banco Europeo de Esperma (ESB) en 2005 después de pasar todos los exámenes médicos de la época, y el banco de Dinamarca lo vendió en diferentes clínicas de todo el Viejo Continente, entre ellas tres de España.

¿Por qué hay mujeres que sólo tienen niñas o niños? Ésta es una pregunta que mucha gente se hace cuando observa que algunas familias con tres o cuatro criaturas tienen todas el mismo sexo biológico. ¿Existe algún factor genético que lo determina? En el conjunto de las poblaciones humanas, si no actúa ningún factor externo discriminatorio –como selección de sexo al nacer o guerras, entre otros–, el ratio de sexo biológico masculino y femenino es muy cercano a 1:1. Ciertamente, existe un pequeño incremento en el porcentaje de niños respecto a niñas entre los recién nacidos, pero al cabo de un año de vida, estos porcentajes son ya equivalentes. El hecho de que los humanos tengamos pocos descendientes hace que sea difícil analizar si existe algún factor genético que sesga la proporción cuando sólo estamos mirando la progenitura de una única pareja. Con dos o tres hijos, estadísticamente es difícil distinguir la acción del azar respecto a la acción de algún factor genético o ambiental, que debe ser sutil.

La evolución es un proceso lento y paulatino a través del cual las especies acumulan pequeños cambios a lo largo del tiempo y sólo los individuos mejor adaptados en un entorno concreto son capaces de sobrevivir y transmitir su genética a generaciones futuras. Ésta es la teoría que desarrolló Charles Darwin en 1859. Pero el naturalista británico no pudo explicar por qué no hay registros fósiles de aquellas formas intermedias que permiten ver la evolución gradual de las especies. Esta escasez de muestras llevó a los paleontólogos Stephen Jay Gould y Niles Eldredge a proponer que las especies no cambian lentamente, sino que se encuentran estables durante millones de años y, de repente, dan saltos evolutivos breves y radicales. Se conoce como la teoría del equilibrio puntuado y ahora un estudio encabezado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) ha llegado a conclusiones que lo avalarían y, por tanto, desafiarían al sistema darwinista.

¿Qué determina que un mamífero sea macho o hembra? Hasta ahora, la ciencia esgrimía una única respuesta: la genética. ejemplo, por factores metabólicos. En concreto, la deficiencia de hierro de la madre durante el embarazo puede afectar profundamente a algunas crías de ratón y acabar provocando una inversión de sexo. programado por tener testículos puede acabar desarrollando ovarios debido a un motivo aparentemente banal. Los investigadores reprodujeron una deficiente concentración de hierro –en torno a un 60% respecto a los valores considerados normales– en ratones hembra embarazados, a priori, de machos, y observaron que 6 de las 39 crías nacieron con ovarios. Dirigida por Makoto Tachibana, de la Universidad de Osaka, la investigación se ha publicado este miércoles en la revista Nature y supone un primer paso para investigar los efectos de la deficiencia de hierro en los embarazos humanos.

Una de las noticias del mes es la publicación en los medios de comunicación de una noticia sobre unos ratones que parecen de peluche, con un pelo dorado y esponjoso, con un título atrayente sobre la resucitación de genes de mamut. Estos ratones han sido creados por una empresa biotecnológica de capital privado, Colosal, que tiene como objetivo desextinguir especies, y ha puesto el punto de mira en el mamut. Además del atractivo evidente para posibles inversores, ¿por qué el mamut y no cualquier otra especie? Según la empresa, pretenden contribuir a repoblar con mamuts la tundra ártica, y solucionar el problema de la liberación de CO₂ por parte del permagel, lo que contribuiría a luchar contra el cambio climático.

Avance significativo en la comprensión de la genética humana. Un equipo internacional de científicos, entre ellos el doctor Àlex Bayés, del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona, ​​ha publicado este jueves en la revista Nature el manual más exhaustivo hasta ahora del funcionamiento del genoma humano. El estudio permitió identificar más de 68.000 funciones, que corresponderían al 82% del total de los genes.

¿A la hora de tener hijos, muchos progenitores se preguntarán cómo serán sus descendientes? - una razón para elegir cómo debe ser tu hijo o hija. ¿Podríamos seleccionar embriones que presenten características concretas o que no desarrollen determinados problemas de salud?

Angelina Torres Vallbona ya es la persona mayor en todo el Estado. La superabuela catalana nació el 18 de marzo de 1913 en Bellvís, en el Pla d'Urgell, y ha conseguido este honor a los 111 años, cogiendo el relevo de Piedad Loriente, que murió a finales de noviembre en Zaragoza con 113 años.

Secuenciar el genoma humano, nuestra herencia genética, es ya una tarea asequible y de coste relativamente bajo. La secuenciación nos permite identificar mutaciones genéticas que tienen un impacto directo en nuestra salud y son fundamentales para comprender el origen y desarrollo de enfermedades. De hecho, la secuenciación genética se ha afianzado como el pilar de la medicina personalizada o de precisión, que ya está plenamente integrada en la atención sanitaria moderna. Este avance, fruto de décadas de investigación tecnológica y científica, fue posible gracias a la visión pionera de científicos que abrieron su camino en este campo. Pero, ¿cómo empezaron los estudios en genética humana y enfermedades en nuestro país?

Hace unos cinco mil años se produjeron importantes convulsiones en la Europa central y occidental. Uno de los cambios más significativos fue genético. La tipología del cromosoma Y, que únicamente se transmite entre personas de sexo masculino, fue sustituida progresivamente por un linaje hasta entonces inexistente en esta parte de Europa: el haplotipo R1b del cromosoma Y. Lo que podría haber ocurrido ha generado considerables debates. Se sabe que hacia el 3000 a, por razones que se desconocen, grupos originarios de las estepas del norte del mar Negro, donde ahora hay Ucrania y el sudoeste de Rusia, migraron hacia Occidente . Eran ganaderos, montaban a caballo y los hombres tenían el R1b en su ADN. ¿Fue su llegada violenta, arrasaron con todos los hombres locales, y se quedaron con las mujeres, tal y como han sugerido algunos estudios? ¿Fue una sustitución progresiva y se impuso su genética? ¿Las mujeres les prefirieron?

Todas y cada una de las especies deberían considerarse patrimonio de la humanidad. No sólo por la estabilidad que aportan a los ecosistemas de los que dependemos los humanos para sobrevivir, sino porque, ahora que le estamos aprendiendo a leer, en su ADN pueden haber claves para elaborar nuevos medicamentos, nuevos materiales, o, simplemente, información sobre la historia de la vida y el planeta.

Cuando Carmen Poch entró por primera vez por la puerta deAlba, la asociación para la ayuda de personas con albinismo, recuerda que sintió la emoción de encontrarse "entre iguales", porque durante toda la vida se había sentido diferente. Por el contrario, en ese espacio la extraña era su hija, que le acompañaba y que no tiene esa condición. "Nos parecemos todos mucho", dice riendo. De hecho, en Europa y en América el albinismo tiene una prevalencia muy baja, de una persona por cada 17.000. Siguiendo esta proporción, en Cataluña habría medio millar. En el otro extremo está África, donde la prevalencia es de una persona por cada 5.000 habitantes.