Cuando Lucía baja al parque a jugar, el resto de niños la miran porque no se comporta igual que ellos. Jose, su padre, explica con impotencia que tuvieron que cambiarla de colegio porque los compañeros de clase la acosaban sin que ni los maestros ni las familias hicieran nada para evitarlo. Él también es maestro y entiende que los otros niños la miren cuando juega, son pequeños y seguramente nunca han visto a una niña como Lucía, que tiene una enfermedad muy minoritaria que solo afecta a 30 niños en todo el mundo. Ahora bien, no comprende la falta de empatía de los adultos y se pregunta por qué nadie la protegió en aquel centro.

Misha nació el 3 de julio del 2025. Seis días más tarde, el día 9, Madona, su madre, recibió una llamada del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona que le requería el ingreso en el centro hospitalario. La prueba del talón que habían hecho a su hijo en el hospital en el que había nacido mostraba unos resultados que se confirmaron poco después: inmunodeficiencia combinada grave. Una enfermedad causada por el trastorno de distintos genes que no permiten el desarrollo del sistema inmunitario, responsable de combatir todo tipo de infecciones. La primera respuesta es el aislamiento del paciente. Así que Madona y su hijo pasaron a vivir en una habitación del hospital a la espera de que Misha pudiera recibir el tratamiento que permitiera curarle. Debía cumplir los tres meses de vida o llegar a los cinco kilos de peso. "Estuve todo este tiempo con él en el hospital hasta que le pudieron realizar un trasplante. Fue muy duro, aunque el equipo médico de la doctora Andrea Martín nos lo puso todo muy fácil", recuerda Madona.

Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) y de la Escuela de Medicina de Harvard ha creado un modelo de inteligencia artificial (IA) para identificar qué alteraciones son más propensas a causar enfermedades ultrararas, incluso cuando estas mutaciones nunca se habían observado en ninguna persona en el mundo. Un sistema que debe ayudar en el diagnóstico de unas patologías históricamente invisibilizadas y con una infrafinanciación por parte de los laboratorios y farmacéuticas.

"¡No!", responde la pequeña Rosa de seis años con vergüenza cuando su madre, Blanca Flaquer, le pregunta si quiere decir algo a los periodistas que le entrevistan. Acto seguido, coge un perrito de juguete y se va corriendo a enseñarle a su hermana Neus, que tiene cuatro años. En la sala de juegos del hospital, ambas saltan arriba y abajo a la espera de que los desconocidos que hablan con su madre se marchen. Hace unos meses, esa escena parecía impensable. Rosa estaba débil, tenía muchas dificultades para moverse y sus padres tenían que llevarla a hombros para realizar actividades cotidianas como ir al baño. "Se pasó todo el verano en la cama", recuerda Blanca.

La capacidad para analizar grandes volúmenes de datos de la inteligencia artificial (IA) ha seducido a sectores de todo tipo y la investigación médica no es una excepción: en los últimos años han proliferado herramientas para cuantificar el riesgo de padecer cáncer o controlar la diabetes, pero también por acelerar las fases de diseño y validación de nuevos medicamentos. Sin embargo, existe un área inexplorada e históricamente desplazada: las enfermedades minoritarias. Al menos hasta ahora. El Barcelona Supercomputing Center (BSC) ha desarrollado la primera tecnología de IA para estudiar e identificar tratamientos para las enfermedades minoritarias mediante uno de los superordenadores más potentes de Europa, el MareNostrum 5.

"Mi hija no tiene autonomía ni para comer ni para beber, no habla ni anda sola. Además, desde hace unos años Maria sufre ataques epilépticos, provocados por ruidos tan cotidianos como cerrar una puerta o toser ", explica Jordi, el padre de Maria, una niña de 9 años que sufre un 78% de discapacitdad debido al síndrome 9p. Se trata de una enfermedad minoritaria con un solo caso detectado en España y que sufren unas 100 personas en todo el mundo. Ahora Jordi busca una escuela de educación especial y una residencia para la niña, puesto que en la escuela donde va ahora no le pueden ofrecer los servicios que necesita. De momento, sin embargo, no han encontrado ninguna solución, y las pocas que le han ofrecido lo han indignado, como tener que renunciar a la tutela de la niña para que la Generalitat le adjudique una plaza en una residencia. La situación es especialmente difícil porque la niña vive en Peramola, un pequeño pueblo del Alt Urgell de menos de 400 habitantes. Si la vida en el mundo rural suele ser complicada cuando hablamos del acceso a los servicios básicos, se puede convertir en una pesadilla cuando sufres una discapacidad del 78%.