Hacía tiempo que un equipo de investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (IBE UPF-CSIC) liderados por Salvador Carranza, seguramente el máximo experto en reptiles y anfibios de Cataluña, quería obtener el genoma de una de las especies más amenazadas del país, Iberolacerta aurelioi, una lagartija endémica de los Pirineos que es, a la vez, una ventana abierta al pasado glacial ya la evolución de los vertebrados de montaña.

Todavía existen elementos para cartografiar en el mapa de nuestros genes. Hace más de veinte años la comunidad científica logró dibujar un primer borrador del genoma humano, que era muy prometedor, pero también incompleto, puesto que había muchos trazos de ADN que quedaban descolgados, inidentificables o duplicados. En las últimas décadas, los investigadores han trabajado para acabar de descifrar nuestro libro de instrucciones (el genoma indica a las células qué funciones deben cumplir), y en 2003 se publicó el 92% del ADN de cada célula de nuestro cuerpo. Ahora, todos los esfuerzos se dirigen a desenmascarar ese 8% de material, y un equipo internacional, en el que participa el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha logrado dar un paso más: ha duplicado el número de variaciones genéticas conocidas hasta ahora.

La evolución es un proceso lento y paulatino a través del cual las especies acumulan pequeños cambios a lo largo del tiempo y sólo los individuos mejor adaptados en un entorno concreto son capaces de sobrevivir y transmitir su genética a generaciones futuras. Ésta es la teoría que desarrolló Charles Darwin en 1859. Pero el naturalista británico no pudo explicar por qué no hay registros fósiles de aquellas formas intermedias que permiten ver la evolución gradual de las especies. Esta escasez de muestras llevó a los paleontólogos Stephen Jay Gould y Niles Eldredge a proponer que las especies no cambian lentamente, sino que se encuentran estables durante millones de años y, de repente, dan saltos evolutivos breves y radicales. Se conoce como la teoría del equilibrio puntuado y ahora un estudio encabezado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) ha llegado a conclusiones que lo avalarían y, por tanto, desafiarían al sistema darwinista.

Un equipo en el que participa el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha puesto en marcha un proyecto revolucionario para explotar los datos del genoma humano con inteligencia artificial. El proyecto se enmarca en el Structural Genomics Consortium (SGC), un consorcio público-privado mundial formado por siete universidades y nueve empresas farmacéuticas. El objetivo es facilitar el descubrimiento de la función de muchas de las proteínas del genoma y acelerar así el descubrimiento de nuevos fármacos para enfermedades que todavía no cuidan.

De joven le apasionaba el Antiguo Egipto, y su curiosidad insaciable por el pasado le ha acabado convirtiendo en uno de los padres de la paleogenética, una disciplina que estudia la evolución humana mediante el ADN antiguo que se conserva en los fósiles. El biólogo y genetista Svante Pääbo (Estocolmo, 1955) ganó en 2022 el Nobel de medicina por haber descifrado el genoma de los neandertales, una especie extinguida hace 30.000 años, un hito que abrió una puerta a la investigación de las bases sobre las que nos hace gen. El investigador del Instituto Max Planck de Biología Evolutiva se encuentra en Barcelona este lunes para recibir el quinto premio europeo de ciencia Hipatia, otorgado por el Ayuntamiento de Barcelona y el BCN Knowledge Hub de la Academia Europea.

Como muchos descubrimientos en ciencia, éste también fue fruto del azar. Un día cualquiera, Rosa Fernández estaba muestreando en el Montseny con otros miembros de su equipo cuando una especie de filete en el agua del río Tordera le llamó la atención. Después de observarlo con curiosidad, la bióloga del Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-UPF) decidió tomar una muestra. Una vez en su laboratorio, ubicado en la Barceloneta, descubrió con asombro que aquel filete era un gusano hasta ese momento desconocido, el cual han bautizado Gordionus montsenyensis, y que tiene un comportamiento verdaderamente fascinante.

Hace 21 años la comunidad científica consiguió dibujar un primer mapa del genoma humano, pero hasta ahora este atlas era solo un borrador. Prometedor, pero todavía incompleto. Como sí al mapa de Nueva York le faltara Manhattan. Algunos de los trazos quedaban descolgados, inidentificables o duplicados y, a pesar de la revolución que ha supuesto el hallazgo para los campos de la biología y la medicina personalizada –por ejemplo, la tecnología genética ha permitido desarrollar las vacunas contra el coronavirus en tiempo récord–, hasta ahora los científicos no eran capaces de entender del todo el libro de instrucciones de nuestro cuerpo. El genoma indica a las células qué funciones tienen que cumplir y a pesar de que en 2003 se pudo descifrar el 92% del ADN de cada célula de nuestra especie, justamente el 8% del material enmascarado escondía regiones importantes para la evolución, la reproducción y la diversidad humana. Las enfermedades de origen genético, por ejemplo, que se dan por errores o mutaciones en las instrucciones. Ahora, sin embargo, un equipo internacional de científicos ha conseguido escudriñarlo entero, con todas y cada una de las más de 3.000 millones de letras que lo componen, y sus esfuerzos valen la pena: la secuencia completa se ha publicado este jueves en la prestigiosa revista científica Science.