En el mundo se conocen unas 7.000 enfermedades raras y aproximadamente ocho de cada diez son de origen genético, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Dado que suelen ser causadas por mutaciones únicas y tienen una baja afectación –por considerarse raras deben tener una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 personas–, han sido un área muy poco explorada e infrafinanciada. Ahora, el equipo que lidera el investigador estadounidense David Liu, profesor en la Universidad de Harvard, miembro del Instituto Broad de Estados Unidos y pionero de dos potentes tecnologías de edición genética, propone una nueva estrategia que podría cambiar las reglas del juego. PERT, por sus siglas en inglés de Prime Editing-mediated Readthrough of Premature Termination codones, es una solución molecular experimental que tiene potencial para mejorar enormemente el tratamiento de al menos un 30% de las patologías minoritarias identificadas.

Diez años después de que se legalizara en Reino Unido la posibilidad de utilizar material genético de tres personas para obtener un embrión sano y evitar problemas mortales con las mitocondrias, los científicos de la Universidad de Newcastle que llevan a cabo el primer ensayo clínico de esta técnica han confirmado el nacimiento de ocho bebés sanos por este método. Hace poco más de dos años, la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA) del Reino Unido confirmó que hasta el 20 de abril de 2023 eran cinco, los nacidos de dos madres y un padre, en el marco de dicho ensayo.

Una de las noticias del mes es la publicación en los medios de comunicación de una noticia sobre unos ratones que parecen de peluche, con un pelo dorado y esponjoso, con un título atrayente sobre la resucitación de genes de mamut. Estos ratones han sido creados por una empresa biotecnológica de capital privado, Colosal, que tiene como objetivo desextinguir especies, y ha puesto el punto de mira en el mamut. Además del atractivo evidente para posibles inversores, ¿por qué el mamut y no cualquier otra especie? Según la empresa, pretenden contribuir a repoblar con mamuts la tundra ártica, y solucionar el problema de la liberación de CO₂ por parte del permagel, lo que contribuiría a luchar contra el cambio climático.

¿A la hora de tener hijos, muchos progenitores se preguntarán cómo serán sus descendientes? - una razón para elegir cómo debe ser tu hijo o hija. ¿Podríamos seleccionar embriones que presenten características concretas o que no desarrollen determinados problemas de salud?

Perseverante y sagaz, Emmanuelle Charpentier (Juvisy-sur-Orge, Francia, 1968) llevaba cerca de quince años investigando en su laboratorio una bacteria, Streptococcus pyogenes. Es una de las diez primeras causas de infección mortal a nivel mundial y se estaba volviendo inmune a los antibióticos, la única arma que tenemos para luchar contra estos microorganismos. Por eso, la bioquímica la escudriñaba para intentar comprenderlo mejor y encontrar el talón de Aquiles. Entonces, el azar quiso que conociera la bióloga molecular estadounidense Jennifer Doudna, con quien empezó a colaborar y sólo un año más tarde. eureka! Ambas científicas conseguían descubrir el sistema CRISPR, una molécula que permite modificar el genoma de cualquier ser vivo con gran precisión.

La salud debería considerarse, en principio, un asunto de cada uno, y debería entenderse que, cuando se pierde, la capacidad de recuperarla por la vía de la asistencia sanitaria es limitada, incluso en los sistemas de sanidad pública. Ahora bien, al mismo tiempo es necesario reconocer que en nuestro mundo global la información para el autocuidado viene marcada por muchas incertidumbres que no controlamos, básicamente en los ámbitos de la salud animal y en el agroalimentario. Son las externalidades de lo que hacemos y lo que respiramos y comemos. Y aquí nace el punto de preocupación: por el estilo de vida que llevamos, la prevención choca con un supuesto progreso que se nos dice que es capaz de transformar genéticamente los alimentos e incluso variar el ADN de algunos animales transmisores de alta mortalidad. Nótese que estamos hablando de salud, no de recuperarla cuando se contraen enfermedades: aquí, el campo del progreso está más confinado por lo que cada país puede financiar desde su propio nivel de riqueza. Nos referimos a que el progreso tecnológico pueda perturbar la biodiversidad con innovaciones agrícolas en el trigo, el arroz, la soja, el plátano, el maíz, la berenjena...! Alimentos todos ellos básicos en buena parte del mundo. Se trata, se dice, de hacerlos más productivos, resistentes a la falta de agua, a las sequías, a las malas hierbas. Toda una propuesta de revolución verde hecha desde la base de la biotecnología y la geoingeniería con alimentos creados en laboratorios a través de genética dirigida. Por ejemplo, el llamado arroz dorado, con una fotosíntesis aumentada y más eficiente, con semillas modificadas para este propósito. No existen aquí evaluaciones previas –ensayos aleatorios controlados– para los experimentos, sino una implementación directa en los países pobres, que aceptan las nuevas semillas a cambio de subvenciones. Estas modificaciones transgénicas se realizan, pretendidamente, con el mejor de los propósitos: aumentar producciones, estabilizarlas en el tiempo y prevenir infecciones, por ejemplo de malaria. No existe una institución pública de alcance mundial que pueda examinar estas innovaciones con un mínimo de rigor. Y, ante esta carencia, quienes se erigen en custodio del bien común son los mismos agentes que ofrecen estas nuevas posibilidades desde el “filantrocapitalismo”. Son las grandes fundaciones de los “megacapitales” –dinero acumulado en otros sectores– las que, a cambio de desgravaciones –es decir, gracias a una renuncia del erario público a tener ingresos fiscales–, sustituyen a actuaciones que en otro escenario serían financiadas por el gasto gubernamental. Sin embargo, está claro que una vez que estos filántropos han llevado a cabo sus innovaciones, el mensaje que llega a todas partes es el de sus intenciones, que se entienden como socialmente buenas. Lo que debería verificarse en la medida en que después no negocian precios de semillas que han sido modificadas bajo patente y no tienen posteriores efectos sobre la salud y la biodiversidad. En cualquier caso, su pretensión, confiesan, es mejorar el bienestar de la humanidad devolviendo a la sociedad los excedentes de las innovaciones mercantiles realizadas en otras áreas de la economía o de las finanzas.

La pregunta es simple y directa: ¿humanos o robots? Ésta ha sido la primera cuestión que se ha lanzado este martes en la Sala Pi y Sunyer del Institut d'Estudis Catalans (IEC), llena hasta los topes. De fondo, una proyección con una cincuentena de fotos de personas –aparentemente– humanas: la mitad son avatares creados con inteligencia artificial, detalle francamente difícil de captar. ¿Cómo imaginar el futuro? ¿Dónde situamos los límites éticos en la evolución tecnológica? ¿Llegaremos al punto en que un humano no sea uno Homo sapiens? La dicotomía entre el avance tecnológico y la evolución humana ha sido el abordado por los biólogos del IEC Martí Domínguez y Cristina Pujades en un debate moderado por el director adjunto del ARA, Ignasi Aragay.