Un equipo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), con participación del Hospital de Bellvitge, ha identificado una nueva enfermedad minoritaria hasta ahora desconocida en el mundo. La afección se ha confirmado por el momento en sólo 13 personas de ocho familias sin vínculos de parentesco, una de ellas paciente del Hospital de Bellvitge.

Cuando Evelyn nació, sus padres lloraron. La exploración del bebé les confirmó la noticia de que esperaban no recibir: sufría atrofia muscular espinal (SMA, de sus siglas en inglés), la misma enfermedad devastadora que ya había provocado la muerte de su primera hija, Josephine, con sólo 15 meses de vida.

En 1976, el cineasta suizo Alain Tanner tituló una de sus películas más icónicas Jonás, que cumplirá 25 años en el 2000. Jonás del título ahora haría 50 y habría pasado buena parte de su vida en un siglo, el XXI, que entonces parecía muy lejano y lleno de posibilidades. Como Jonás, casi tres cuartas parte de la población catalana nació el siglo pasado y la media de edad, los 43,5 años según IDESCAT, muestra que la inmensa mayoría crecieron con el imaginario del siglo XX. Esto, quizás, puede hacer pensar que el XXI es una continuación del siglo anterior y que no han ocurrido cosas tan significativas como las que nos parece que marcaron el XX. El ejercicio realizado hoy en la redacción con el dossier sobre los hechos más relevantes de este primer cuarto de siglo demuestra hasta qué punto está equivocada esta percepción.

Quince esqueletos de residentes de la actual isla de Pascua han roto el mito de Cristóbal Colón. Dos siglos antes de que las tres carabelas pagadas por los Reyes Católicos vislumbraran las costas de lo que se llamaría América, los rapanui ya habían llegado. El análisis genético de los 15 cadáveres de habitantes de la remota isla chilena, que vivieron entre 1670 y 1950, desmonta la hipótesis de que el encuentro de los indígenas de las islas y los americanos se había producido después de la aparición de los europeos.

Hasta ahora había sido imposible. Todos los estudios previos sobre genómica humana y animal se habían realizado sólo teniendo en cuenta los cromosomas sexuales X presentes en las hembras y habían obviado el Y que caracteriza a los machos, a pesar de tener un papel fundamental en diversas cuestiones biológicas, como la fertilidad masculina y la determinación del sexo. La razón es que ese cromosoma Y era demasiado difícil de entender: contiene un porcentaje muy elevado de regiones altamente repetitivas que los científicos, con las técnicas de que disponían, podían leer pero no parecer, es decir, montar como un puzle; de modo que no podían reconstruir su secuencia completa.

La salud debería considerarse, en principio, un asunto de cada uno, y debería entenderse que, cuando se pierde, la capacidad de recuperarla por la vía de la asistencia sanitaria es limitada, incluso en los sistemas de sanidad pública. Ahora bien, al mismo tiempo es necesario reconocer que en nuestro mundo global la información para el autocuidado viene marcada por muchas incertidumbres que no controlamos, básicamente en los ámbitos de la salud animal y en el agroalimentario. Son las externalidades de lo que hacemos y lo que respiramos y comemos. Y aquí nace el punto de preocupación: por el estilo de vida que llevamos, la prevención choca con un supuesto progreso que se nos dice que es capaz de transformar genéticamente los alimentos e incluso variar el ADN de algunos animales transmisores de alta mortalidad. Nótese que estamos hablando de salud, no de recuperarla cuando se contraen enfermedades: aquí, el campo del progreso está más confinado por lo que cada país puede financiar desde su propio nivel de riqueza. Nos referimos a que el progreso tecnológico pueda perturbar la biodiversidad con innovaciones agrícolas en el trigo, el arroz, la soja, el plátano, el maíz, la berenjena...! Alimentos todos ellos básicos en buena parte del mundo. Se trata, se dice, de hacerlos más productivos, resistentes a la falta de agua, a las sequías, a las malas hierbas. Toda una propuesta de revolución verde hecha desde la base de la biotecnología y la geoingeniería con alimentos creados en laboratorios a través de genética dirigida. Por ejemplo, el llamado arroz dorado, con una fotosíntesis aumentada y más eficiente, con semillas modificadas para este propósito. No existen aquí evaluaciones previas –ensayos aleatorios controlados– para los experimentos, sino una implementación directa en los países pobres, que aceptan las nuevas semillas a cambio de subvenciones. Estas modificaciones transgénicas se realizan, pretendidamente, con el mejor de los propósitos: aumentar producciones, estabilizarlas en el tiempo y prevenir infecciones, por ejemplo de malaria. No existe una institución pública de alcance mundial que pueda examinar estas innovaciones con un mínimo de rigor. Y, ante esta carencia, quienes se erigen en custodio del bien común son los mismos agentes que ofrecen estas nuevas posibilidades desde el “filantrocapitalismo”. Son las grandes fundaciones de los “megacapitales” –dinero acumulado en otros sectores– las que, a cambio de desgravaciones –es decir, gracias a una renuncia del erario público a tener ingresos fiscales–, sustituyen a actuaciones que en otro escenario serían financiadas por el gasto gubernamental. Sin embargo, está claro que una vez que estos filántropos han llevado a cabo sus innovaciones, el mensaje que llega a todas partes es el de sus intenciones, que se entienden como socialmente buenas. Lo que debería verificarse en la medida en que después no negocian precios de semillas que han sido modificadas bajo patente y no tienen posteriores efectos sobre la salud y la biodiversidad. En cualquier caso, su pretensión, confiesan, es mejorar el bienestar de la humanidad devolviendo a la sociedad los excedentes de las innovaciones mercantiles realizadas en otras áreas de la economía o de las finanzas.

El síndrome de Down es el trastorno genético más común de discapacidad intelectual, con unos cinco millones de afectados en el mundo, y su causa es la presencia de una copia extra del cromosoma 21, también conocida como trisomía 21. Éstas personas sufren problemas de memoria y aprendizaje que están relacionados con anomalías en el hipocampo, una parte del cerebro que se encarga de gestionar los recuerdos y regular el estado de ánimo a través de las experiencias pasadas. Ahora, investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto que existe un gen en la "cara oculta" del genoma –en el libro que contiene toda la información genética de una persona– que es menos activo y podría contribuir a estos déficits de memoria y aprendizaje. La investigación se ha realizado a partir de modelos animales y tejidos humanos y se ha publicado este martes en la revista Molecular Psychiatry.