Un día notó, sorprendida, cómo la mano se le iba. Luego fue una pierna. Y empezó a tropezar ya caer. "Serán los zapatos, que ya están demasiado destartalados", pensó. Al fin y al cabo, Carmen Cruïlles llevaba un año viajando por todo el mundo con el mismo calzado y una mochila en la espalda. Sin embargo, en Australia empezaron los temblores. "Es cansancio", o "Es ansiedad", le decían los médicos quitándole importancia. Y, sin embargo, la inquietud crecía en su interior. Cuando en octubre se reunió con su madre, en Filipinas, para celebrar su 28 aniversario, su madre, al verla, le dijo seria que tenía que volver "ya" hacia Barcelona para que la miraran bien.

Lia cumplirá tres años el 28 de diciembre. No anda de forma autónoma –gatea mucho, eso sí– pero está a punto, y si bien se comunica a su manera –señala y se hace entender– todavía no habla más allá de algunas palabras. Le han hecho múltiples pruebas, le siguen especialistas de todo tipo, pero todavía no han encontrado la enfermedad que explique las causas de ese retraso global del desarrollo, si bien sospechan que podría ser una enfermedad rara de origen genético, explica su madre, Laura López Crespo, de 39 años.

Cuando Evelyn nació, sus padres lloraron. La exploración del bebé les confirmó la noticia de que esperaban no recibir: sufría atrofia muscular espinal (SMA, de sus siglas en inglés), la misma enfermedad devastadora que ya había provocado la muerte de su primera hija, Josephine, con sólo 15 meses de vida.

Ona sólo tiene año y medio, pero los médicos piensan que nunca hablará. O lo hará muy poco y con frases muy cortas. También tendrá muchas dificultades para andar, seguramente tendrá que ir en silla de ruedas. Ahora gatea, aunque empezó a hacerlo más tarde que el resto de niños, y cuando intenta ponerse de pie le falla el equilibrio y cae. Nació prematura, y aunque tuvo muchos controles y seguimientos, no fue hasta que sufrió un episodio de convulsiones y fiebre que la familia descubrió con un test genético que tiene paraplejía espástica hereditaria tipo 50, una enfermedad neurodegenerativa ultrarara conocida como en SPG50. Hay menos de 100 casos en todo el mundo y en España sólo hay cuatro personas diagnosticadas. Una de ellas es Ona, que es la primera niña con esta patología minoritaria detectada en Catalunya.

Cuando se empezó a encontrar mal, la madre le llevó al centro de salud más cercano para que le miraran. Allí le dieron una medicación y le enviaron a casa de nuevo. Sin embargo, al día siguiente, Valter, que entonces tenía 10 años, se quitó con la cara hinchada y la nariz negra como si se la hubiera quemado. Asustada, la madre decidió llevarlo al hospital central de Maputo, el centro hospitalario de referencia en Mozambique. Y allí los médicos, al verle, le internaron rápidamente.