Por cada cuatro chicos diagnosticados con el trastorno del espectro autista (TEA) hay una chica con la condición reconocida. Durante muchos años, la comunidad científica ha defendido que la diferencia radica, principalmente, en la infradetección. Por un lado, porque hay un sesgo de género en los instrumentos de evaluación estándar –las herramientas que se utilizan o los síntomas que se describen como típicos están basados en una óptica masculinizada y son menos sensibles a las particularidades femeninas–, y por otro porque ellas acostumbran a enmascarar síntomas más sutiles, haciendo que su caso pase desapercibido o que se les detecte con retraso o erróneamente. ¿Pero es posible que haya mecanismos biológicos específicos que hasta ahora hayan pasado desapercibidos?

¿Qué retos afrontan las personas trans autistas a la hora de desarrollar sus identidades? Ésta es una de las preguntas troncales que aborda el libro Autigénero. El espectro de las disidencias: autismo e identidades trans, de Zoe Garcia, biólogo especializado en género, educador y miembro del Col·lectiu Argelaga, una entidad que trabaja desde la autogestión para visibilizar las diversidades LGBTIQA+ y neurodivergentes.

La comunidad científica se puso las manos en la cabeza cuando Donald Trump se erigió de nuevo presidente de Estados Unidos. Tras un primer mandato marcado por la pandemia de cóvido-19, en el que el presidente de Estados Unidos sugirió que la enfermedad que en pocos meses había puesto el mundo boca abajo se podía combatir con "rayos ultravioleta" o con "inyecciones de desinfectante", Trump volvía a la Casa Blanca con la anticunatas Robert F. Kennedy como secretario de Salud y Servicios Humanos (HHS, en sus siglas en inglés). Este lunes Trump ha añadido un elemento más en esta lista cuando ha anunciado que las autoridades federales de salud estadounidense desaconsejarán tomar paracetamol en las primeras etapas del embarazo por el riesgo de desarrollar autismo; un trastorno que el presidente defiende que puede tratarse con un fármaco llamado leucovorina.

En Perfectamente imperfecta (Universo), la escritora y guionista Carla Gracia construye un relato de ficción para hablar de temas muy reales: la vida con un hijo con un trastorno del espectro autista (TEA), la falta de corresponsabilidad en la crianza en pareja y la complejidad de las relaciones familiares. Ya se prepara una adaptación teatral. Y este septiembre publicará el libro infantil Las aventuras del Capibara y sus amigos.

El autismo o, dicho con mayor propiedad, el trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que afecta a la comunicación, la interacción social y el comportamiento de las personas afectadas. Se manifiesta de forma diversa en cada persona y puede incluir intereses restringidos y patrones repetitivos de conducta, aunque no siempre estén presentes. Se calcula que en Cataluña hay unas 75.000 personas afectadas, unas 160.000 en el conjunto de los Països Catalans, lo que significa cerca del 1,23% de la población.

Los trastornos del espectro autista (TEA) constituyen una entidad clínica compleja con una característica común, la incapacidad de los pacientes para interaccionar, comunicarse e interpretar los estímulos sociales. El comportamiento autista tiene una elevada heredabilidad, es decir, es determinado por factores genéticos. De hecho, existen enfermedades minoritarias sindromicas en las que los niños y niñas presentan varios órganos afectados –además del trastorno de conducta– y en estos casos, la secuenciación del genoma del paciente y de sus padres permite identificar una mutación o mutaciones en un gen causativo relacionado con el comportamiento humano. Sin embargo, la mayoría de casos de TEA son idiopáticos, no existe una causa genética clara sino que los pacientes presentan un conjunto de variantes genéticas en varios genes; cada variante con bajo impacto, pero que, debido a la adición o sinergia de todas las variantes, junto con factores ambientales que actúan en el embrión o el feto, acabarán causando este trastorno del neurodesarrollo.

Las baterías, un micrófono, fundas para la piscina, un seguro... Ana Rodríguez ha hecho el ejercicio de apuntar en un documento de Excel todo lo que su hijo Aran necesita para llevar una vida normalizada. Aran nació con sordera profunda, y lleva dos implantes cocleares para poder sentir que tienen unos complementos que quedan al margen de la financiación pública. En total, calcula que en un año se gasta 615 euros fijos sólo para el cuidado de estos dispositivos electrónicos auditivos.

Paso de gigante en la búsqueda de un trastorno neurológico que afecta al menos al 1% de la población mundial. Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) han identificado cuál es el mecanismo molecular que causaautismo idiopático, es decir, lo que no está vinculado a una mutación genética específica y que supone en torno al 80% de los casos de esta condición. Según publican los investigadores en la revista Nature, la pérdida de un pequeño segmento deuna proteína llamada CPEB4, presente en todas las neuronas, da como resultado el desarrollo de las afectaciones del espectro autista (TEA).

Maria Tavira ha pedido un presupuesto al tapicero para cubrir las paredes y muebles de una habitación de su casa para proteger a su hijo, que tiene 8 años y un trastorno delespectro autista de grado 3 –"si hubiera grado 4, lo tendría"– y uno de conducta grave, que a menudo le provoca reacciones agresivas. Las obras cuestan 6.000 euros, que tendrá que pagar de su bolsillo, y sobrepasan la prestación social que la familia recibe por la ayuda a la dependencia.

Es la primera en reírse de sus errores como madre. De hecho, muchos de ellos Alba Carreres, periodista y publicista y madre de dos niños, uno de ellos neurodiverso, los recoge en su último libro Criar con humor (Rosa de los Vientos).

Los niños con trastorno del espectro autista (TEA), una serie de condiciones neurológicas relacionadas con problemas del desarrollo del cerebro, tienen una composición alterada de los microbios del intestino en comparación con los niños que carecen de ellos, según diversas investigaciones científicas. Hace una década que investigadores de todo el mundo profundizan en la potencial relación entre el intestino y el cerebro y ya se ha demostrado que la microbiota intestinal tiene un papel fundamental en este trastorno. En 2019 un equipo de investigadores del Instituto Tecnológico de California (Caltech) publicaron un estudio en el que proponían que el conjunto de microorganismos que habitan la tripa puede contribuir también a unos patrones de comportamiento como los que se describen en las personas con TEA. Las conclusiones de la investigación, que realizaron con ratones, levantaron mucha polvareda entonces y ahora investigadores de la Universidad de Hong Kong han dado un paso más allá y han identificado 31 marcadores biológicos que podrían tener valor diagnóstico de autismo.

Cuando debes ser madre por primera vez, parir a una criatura neurodiversa no entra en ninguno de tus planes. Vivimos en una sociedad tan capacitista que hay ciertas características que molestan, de las que no se habla lo suficiente y que se tratan como si no existieran. Somos muchas las familias que vivimos el diagnóstico con cierto alivio, confirmando la sospecha previa de la sabia intuición de una madre. Pero en cierto modo, también lo vivimos como un luto.

Una de las características más destacadas de las personas es la gran capacidad que tenemos de expresar oralmente. Según la publicación Ethnologue, a principios de 2024 había 7.164 lenguas vivas catalogadas en el mundo, agrupadas en unas ciento cincuenta familias lingüísticas. Si no existe ninguna diversidad funcional o cognitiva específica, todos los niños aprenden a hablar de forma instintiva, imitando el habla de su entorno. Poco a poco van enriqueciendo el vocabulario y complejidad de las construcciones sintácticas, por simple imitación, ensayo y error. Se conocen bien las regiones cerebrales implicadas en la capacidad de expresar y entender el lenguaje oral, como las llamadas áreas de Broca y de Wernicke, entre otras, pero el hecho de que el aprendizaje de la lengua materna, o de las lenguas utilicen en el entorno donde vive el niño, sea instintivo, implica que también debe haber un componente genético.

¿Qué piden por el Primero de Mayo ¿colectivos como las personas con trastornos mentales, con discapacidad o con autismo? Básicamente, trabajo. Sus tasas de ocupación son bajísimas: 35%, 19% y menos del 25% respectivamente. Las reclamaciones son tan sencillas como que el mercado laboral relaje las etiquetas discriminatorias; cumpla la ley de reserva del 2% de las plazas en las empresas con plantillas de más de 50 personas, o que estas personas tengan un puesto de trabajo adaptado a sus necesidades. En definitiva, que no todo el trabajo se limite a centros especiales de trabajo, sino que, los que puedan, acaben en una empresa ordinaria.

¿Cuántas personas con autismo viven en Cataluña? La pregunta no tiene una respuesta exacta, porque no existe ningún censo ni estudio oficial sobre el colectivo, que a menudo se incluye "erróneamente" en el de discapacitados intelectuales o de salud mental. El dato que más se aproxima es el de un trabajo del 2019, encabezado por Laura Pérez-Crespo, que apuntaba a una prevalencia de 1 de cada 81 habitantes. Esto supone aproximadamente el 1,23% de la población. Para establecer una comparación, en Estados Unidos la cifra es de una de cada 34 personas; es decir, más del doble que en Cataluña. "Los estadounidenses investigan e invierten en autismo", afirma la directora de la Federación Catalana de Autismo, Marta Campo, para hacer entender la diferencia entre ambos países.

Ahora que tienen 18 años, Pau y Jaume Navarro, diagnosticados con un trastorno del espectro autista (TEA), han perdido un grado de dependencia respecto a lo que han tenido durante la infancia. Según se desprende de la evaluación de su situación, se podría decir que "milagrosamente" su trastorno ha mejorado. En la última revisión de grado, que la ley de la dependencia prevé para cuándo se alcanza la mayoría de edad, Pau ha pasado de tener un grado de dependencia II, que hace referencia a una discapacidad severa, a uno grado I, que equivale a una discapacidad moderada. Por su parte, Jaume ha dejado de ser considerado un gran dependiente con grado III para quedarse con un grado II. En la práctica, esta rebaja supone que, a partir de ahora, se reduzcan las ayudas económicas y las horas de atención personal asignadas. Y con menos ayudas públicas, la familia tendrá que dedicarle más dinero.

Entre todas las cosas que se podrán reprochar en el 2020 -aunque seguro que hay quien se congratule-, hay una insólita: haber rebajado la efusividad física tan asociada a la cultura mediterránea. Al menos entre aquellos que hayan confiado en la distancia física como medida de prevención del cóvido-19. Y al menos, también, si hablamos de abrazar a humanos. Porque una empresa y una asociación que aparentemente nada tienen que ver han desarrollado una máquina que permite el contacto físico sin peligro, sobre todo porque quien abraza es un robot. "Ante la situación actual, la máquina podría paliar la falta de abrazos que implica mantener la distancia física en un amplio abanico de situaciones", señalan los responsables.

El martes, en Espejo público, Susanna Griso invitó a su programa a Pau Brunet, un niño de diez años que tiene trastorno del espectro autista. Pau se ha hecho popular porque a través de las redes sociales hace divulgación sobre su neurodiversidad con la voluntad de ayudar a otros niños y niñas. Pau tiene una gran capacidad comunicativa y, además, muestra mucha seguridad cuando se explica, seguramente superior a lo esperable en un niño de su edad. Y eso, en televisión, siempre le ha gustado mucho.

“Hola, me llamo Pau, soy autista, tengo nueve años y hoy os explicaré qué es el autismo. El autismo es una condición de vida que pasa a una de cada 100 personas”. Así empieza el vídeo que hace tan solo un mes la familia de Pau colgó en las redes sociales, grabado antes de que cumpliera 10 años con el perfil de Pautista en YouTube y @paupautista en Instagram y TikTok. Era una colaboración que hizo con la Càtedra de l'Autisme de la Universitat de Girona y, viendo que gustaba, su familia decidió crear sus propios canales en las redes sociales para explicárselo a la gente. Una forma de ayudar, sobre todo a otras familias que se encuentran con un diagnóstico reciente o están pendiente de tenerlo, y a la vez mejorar su autoestima. “Me encanta hacer vídeos. Pero lo que me gusta más es hablar. Puedo hablar muchísimo. La gente piensa que no soy autista porque hablo muy bien”, señala sin cesar de moverse ni un momento. Lo que empezó siendo un proceso de terapia se ha convertido en un fenómeno viral: ya acumula 15.000 seguidores en TikTok y uno de sus vídeos está a punto de llegar al millón de impresiones.

Hugo y Chloe son dos hermanos gemelos de once años. A él le diagnosticaron un trastorno del espectro autista (TEA) con solo un año. “Le hablabas y no te miraba a los ojos, cuando se concentraba mucho jugando se perdía, lo tenías que llamar muchas veces, no reconocía su nombre, y cosas como sostenerse en pie, andar o comer sólido tardó más en hacerlas”, recuerda su madre, Marina Rodríguez. Ahora Hugo, que tiene también una discapacidad intelectual, estudia en una escuela ordinaria y es un niño muy sociable. “Si en el parque hay niños jugando a fútbol él va y les pregunta si puede jugar, los conozca o no”, dice.