Convivir con la incertidumbre: Lia espera diagnóstico desde que nació

BarcelonaLia cumplirá tres años el 28 de diciembre. No anda de forma autónoma –gatea mucho, eso sí– pero está a punto, y si bien se comunica a su manera –señala y se hace entender– todavía no habla más allá de algunas palabras. Le han hecho múltiples pruebas, le siguen especialistas de todo tipo, pero todavía no han encontrado la enfermedad que explique las causas de ese retraso global del desarrollo, si bien sospechan que podría ser una enfermedad rara de origen genético, explica su madre, Laura López Crespo, de 39 años.

El de Lia es uno de los 12 casos que esta semana se han analizado en una hackaton –evento en el que expertos se reúnen para resolver un desafío– para intentar encontrar diagnóstico a enfermedades raras sin nombre. Para ello se ha utilizado la información clínica detallada de los pacientes y también datos del genoma de última generación. Son 12 niños y jóvenes que llevan años, algunos más de diez, esperando diagnóstico, y es la primera hackaton dedicada específicamente a niños con enfermedades raras que se realiza en España, América Latina y Portugal. En el encuentro, que se ha celebrado en Murcia impulsada por el Hospital San Juan de Dios y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, han participado más de 100 expertos europeos y latinoamericanos, profesionales de disciplinas muy diversas, como genetistas, neuropediatras, cardiólogos pediátricos, der analistas. Se han formado varios grupos, de una veintena de profesionales cada uno, y cada grupo ha estudiado entre dos y tres casos de pacientes.

Laura explica que durante el embarazo de Lia, que es su segunda hija, algunos de los datos de las pruebas de cribado salieron alterados, pero ni la amniocentesis ni la ecografía morfológica que se hace a mitad del embarazo detectaron ninguna anomalía. Hacia el final del embarazo, Lia dejó de ganar peso ya Laura le indujeron el parto. "Lia nació bien pero pequeñita, pesaba unos 2.200 gramos", recuerda su madre. Les dieron el alta y enseguida se dieron cuenta de que Lia no se alimentaba bien y no ganaba peso. "Le costaba comer y no sabían por qué", recuerda la madre. La prueba del talón también salió alterada, pero las pruebas posteriores descartaron enfermedades.

Todas las pruebas que le hacían salían bien, pero la ingresaron para intentar averiguar qué pasaba, ya que la niña no ganaba peso y tenía hipotonía, es decir, bajo tono muscular. "En este primer ingreso vieron que no tenía reflejo de succión, se alimentaba por decantación, es decir, se le llenaba la boca de leche y, por reflejo, tragaba. Le encontraron alergia a la proteína de leche de vaca. Le pusieron una sonda nasogástrica y se alimentó así, con leche especial, con leche especial, cuenta su madre, que siempre sospechó que ocurría algo, aunque las pruebas lo negaran.

Lia ha tenido una muy buena evolución. Come alimentos triturados y ahora ha comenzado la alimentación en pedazos. Bebe agua y leche y no lleva botón gástrico. "Lo que más la condiciona es que tiene una talla baja, cumplirá tres años y pesa 7 kg". Dice algunas palabras y tiene mucha intención comunicativa. "Señala, pide lo que quiere y empieza a expresarse", explica su madre. "No sabemos si tendrá discapacidad intelectual, pero en todo caso no será severa. No será una niña con una afectación muy grande, pero no sabemos hasta dónde", reconoce Laura. Lia actualmente va a la guardería ordinaria, que le gusta mucho, y es una niña feliz con un juego muy rico que socializa y disfruta de la música, los cuentos y el baile.

Poner nombre

A Lia le siguen neurólogos, digestólogos, oftalmólogos y genetistas, pero hasta ahora ninguna de las pruebas que le han hecho ha permitido determinar qué enfermedad padece. Ahora tienen todas las esperanzas puestas en esta hackaton. "Allí le hacen la prueba más completa que hay, que es la del genoma, y ​​estamos a la espera de que nos digan si encuentran algo". Por el momento, la hackaton ya ha permitido diagnosticar seis de los 12 casos. "Tenemos la esperanza de que se pueda poner un nombre, pero también sabemos que quizás no encuentran nada, debemos ser realistas", añade Laura.

"El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo porque podemos tomar decisiones, prever cómo va a evolucionar, identificar potenciales tratamientos, identificar cómo se transmite y prevenir nuevos casos", explica Encarna Guillén, jefe del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas, que añade que el diagnóstico es "un punto de inflexión" para.

Para la familia de Lia significaría no sólo poner un nombre a lo que le pasa a la pequeña, sino también saber "cuál será su evolución". "Porque hay enfermedades que preocupan más que otras. Nos permitirá saber si es una enfermedad neurodegenerativa o no, si Lia puede ser verbal o no, si condicionará su autonomía o desarrollo intelectual, su esperanza de vida... Si sabemos lo que nos podemos avanzar", dice Laura. Además, también les permitiría hacer red y conocer a otras familias con la misma enfermedad. "Las familias que pasan por lo mismo son las que mejor te entienden", reconoce. Pero deja claro que "diagnóstico no significa pronóstico", porque "cada persona puede evolucionar de forma distinta".

Convivir con la incertidumbre

La familia de Lia ha aprendido a "convivir con la incertidumbre". El primer año fue el más duro, pero desde entonces la evolución fue buena. Lia va alcanzando los hitos evolutivos, pero más despacio. "Y no queremos ponerle techo". "Acabas aceptando la situación y participamos de todo lo que pueda ayudar a encontrar un diagnóstico, pero depende de la ciencia", apunta Laura, quien explica que a la gente le sorprende: "¿Cómo puede que no sepan qué tiene?" Pero luego encuentras a otras familias y te das cuenta de que no es lo más común, pero tampoco es tan raro".

Se estima que un 50% de los niños afectados por una enfermedad rara en España, la mayoría de base genética, no tienen un diagnóstico preciso. Actualmente, los niños con enfermedades raras tardan una media de más de seis años en recibir un diagnóstico, un plazo que se considera inadmisible y que no debería superar el año. Por eso, el Hospital San Juan de Dios y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) impulsaron en 2023 la creación de Únicas, una red española de 30 hospitales que pretende ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras a lo largo de todo el proceso de atención. "Esta es una prioridad a nivel internacional porque estos pacientes, una vez agotadas todas las posibilidades de diagnóstico, quedan olvidados y nadie piensa en ellos, y el diagnóstico es un derecho", dice Guillén. Además, cualquier avance no sólo repercutirá en la familia y el paciente afectado, sino que puede escalar a nuevos pacientes.

Uno de los objetivos principales de Únicas es acelerar el diagnóstico, por lo que se han impulsado diversas iniciativas, entre ellas hackaton, donde se han presentado algunos de los casos más complejos. La mayoría presentan anomalías congénitas y trastornos del neurodesarrollo. Es el caso, por ejemplo, de César, un niño de Murcia de 14 años que busca un diagnóstico desde que tenía 3 años, o el de Sofía, de 13 años, que lo intenta desde los 14 meses de vida. Durante la hackaton se han diagnosticado seis de los doce casos, con lo que se han superado con creces las expectativas, encontrándose una sospecha de diagnóstico en otros dos casos que están pendientes de confirmar mediante pruebas complementarias. Los participantes continuarán trabajando conjuntamente durante tres meses en los casos en que no se han podido diagnosticar.