La alteración genética detrás de muchas enfermedades que ocurre desapercibida: "Nunca me he encontrado mal"

BarcelonaCon 25 años al Germán le aparecieron las primeras canas y con 30 ya tenía el pelo completamente blanco, pero no le dio importancia, lo atribuía al estrés. Como su padre murió de una fibrosis pulmonar y se le parece mucho siempre se ha cuidado, ha hecho deporte con regularidad y nunca se ha "encontrado mal". Aun así, cuando tenía 43 cogió una bronquitis de la que no acababa de limpiar del todo, le vieron diferentes especialistas y finalmente lo hospitalizaron en el Vall d'Hebron, donde le hicieron muchas pruebas.

Le diagnosticaron una alteración genética que le provocaba la enfermedad en los pulmones, como a su padre, pero que también estaba detrás del blanqueamiento prematuro del cabello. Se llaman telomeropatías y ahora Germán es uno de los 30 pacientes que reciben tratamiento y acompañamiento en una unidad pionera que ha puesto en marcha el hospital catalán para diagnosticarlas, ya que a menudo pasan desapercibidas. Se trata de la primera Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto en España.

"Como el plástico que protege los cordones de unos zapatos y evita que se desfilen, los telómeros protegen los extremos de los cromosomas, y si están alterados el ADN se estropea y aparecen enfermedades", ha explicado este jueves en una rueda de prensa la hematóloga Julia Genético Hematológico del Vall d'Hebron. Así, las personas con esta alteración tienen más cortos los telómeros, que son las regiones de ADN que protegen los extremos de los cromosomas.

De las canas al cáncer en la sangre

Germán es el pequeño de cinco hermanos y todos han pasado por esta unidad pionera porque todos presentan la alteración genética. Aún así, sólo él y su hermano mayor tienen enfermedades a causa de la mutación, ya que ser portador de una mutación de los genes de la biología de los telómeros no significa necesariamente tener que sufrir una enfermedad. Ahora bien, tener los telómeros más cortos puede acarrear enfermedades asociadas al envejecimiento, como cánceres que afectan a la sangre, la médula ósea o los ganglios linfáticos; fibrosis pulmonar, o enfermedades en el hígado.

Es más habitual detectar la telomeropatía en niños cuando aparece alguna enfermedad grave, como un cáncer de la sangre, o tienen enfermedades propias de edades más avanzadas. Sin embargo, en adultos hay un infradiagnóstico, por lo que en el 2024 el hospital puso en marcha la unidad. Los pacientes pueden presentar síntomas más leves, como el pelo blanco de forma prematura, lesiones en la boca, afectaciones en la piel, infecciones recurrentes por las defensas bajas o anemia. De hecho, uno de los objetivos de la unidad también es poder concretar la incidencia de estas alteraciones genéticas, ya que hoy en día se desconoce a causa del infradiagnóstico de estas patologías.

Fumar y tomar el sol acorta los telómeros

Los avances en los últimos años en el estudio de la genética han permitido relacionar una serie de enfermedades con la alteración de los telómeros, cambiando el abordaje de estas patologías. "Antes se trataba la enfermedad y no se sabía por qué pasaba; ahora intentamos dar una respuesta a por qué pasa", ha explicado la asesora genética de la unidad, Sara Torres-Esquius.

La unidad cuenta con diferentes especialistas, como genetistas, hematólogos, hepatólogos, oncólogos y psicólogos, para dar respuesta al abanico de enfermedades que puede provocar esta alteración genética. Ahora bien, el origen del problema, la mutación, no cuida, ya que los telómeros no pueden alargarse, según los doctores.

Sí que hay algunos elementos del estilo de vida que pueden acortar de forma más rápida los telómeros con el paso de los años, como tomar el sol en exceso o fumar, pero no es el caso de las personas tratadas en la unidad del Vall d'Hebron, ya que sufren las patologías por una alteración congénita.