Investigadores chinos ocultaron la muerte de una niña después de una terapia génica experimental
Los padres de la menor, que habían financiado toda la investigación que culminó en la inyección fatal de un virus, denuncian mala praxis
BarcelonaLa carrera por la terapia génica y la desesperación de unos padres han acabado cobrándose la vida de una niña de seis años en China. La menor, llamada Mei –un nombre ficticio para preservar la intimidad de la familia–, murió en el Hospital Xinhua de Shanghái en marzo de 2025 a causa de una microangiopatía trombótica –es decir, la formación de coágulos microscópicos mortales–, siete días después de recibir una inyección de un virus en la base de la columna vertebral. Los padres habían optado por esta terapia tras saber que su hija tenía una alteración del gen CHD3, que le provocaba un síndrome compatible con el autismo y un consiguiente retraso en el desarrollo físico y cognitivo.
El caso sale ahora a la luz a raíz de una investigación publicada por la revista Science y el portal Retraction Watch. La información que han aportado los padres, Jason y Linda –también nombres ficticios para preservar la privacidad–, ha puesto bajo sospecha un artículo científico relacionado con el caso. Denuncian la falta de transparencia de los investigadores, la escasez de información facilitada y la ausencia de rendición de cuentas. Después de haber invertido 860.000 dólares, procedentes de sus ahorros y de sus familiares, ahora buscan justicia.
Una sintomatología que no requería terapia génica
Después de años de comportamientos que despertaban sospechas y de un retraso global del desarrollo, Mei se sometió a una batería de pruebas en el centro médico infantil de Shanghai. Los resultados revelaron una alteración del gen CHD3 que le provocaba el síndrome de Snijders Blok-Campeau, una enfermedad minoritaria de la que solo se han documentado 237 casos en todo el mundo. El suyo era un caso leve. La genetista Gemma Marfany (UB) recuerda que la niña no tenía una enfermedad mortal y que "habría podido disfrutar de la vida", a pesar de las dificultades cognitivas, de modo que el riesgo del tratamiento era especialmente difícil de justificar.
Después de un largo recorrido por logopedas, terapeutas y servicios de educación especial, los padres decidieron ponerse en contacto con Zilong Qiu, un neurocientífico que competía a escala internacional para desarrollar editores de bases genéticas aplicados a tratamientos personalizados para niños con enfermedades raras. Con el precedente de K.J. Muldoon –el bebé con un trastorno metabólico potencialmente mortal que se había tratado con éxito en Filadelfia–, confiaron en Qiu, que había adquirido experiencia en Estados Unidos investigando el síndrome de Rett.
Qiu, que fue grabado por los padres durante numerosas conversaciones, les animó a invertir en la investigación con la promesa de conseguir "un tratamiento real". La familia, desesperada, acabó invirtiendo más de 800.000 dólares en una terapia que consistía en administrar un virus en el líquido cefalorraquídeo. Marfany sostiene que los investigadores buscaron específicamente una familia que encajara en este proyecto de terapia personalizada (N=1) y que los padres "fueron engañados" después de invertir en él todos sus ahorros.
A finales de 2024, los primeros ensayos en ratones comenzaron a dar resultados prometedores. Pero, a diferencia del caso de K.J. Muldoon, en esta ocasión había que llegar al cerebro y los investigadores optaron por administrar el tratamiento a través del canal espinal. Los resultados fueron suficientes para que enviaran un manuscrito a Nature y convencieran al comité de ética del Hospital Xinhua de autorizar experimentos en monos.
Sin embargo, cuatro de los expertos encargados de revisar los datos de los ensayos con primates expresaron serias dudas sobre la calidad de la investigación. Algunos incluso acusaron a los investigadores de una "manipulación de datos o retoque de imágenes evidente". Además, los cuatro monos tratados tuvieron lesiones hepáticas de moderadas a graves. Tanto Marfany como Lluís Montoliu (CNB-CSIC) remarcan que estos resultados ya apuntaban a riesgos importantes antes de pasar a humanos. "No hay atajos en el desarrollo de terapias", resume Montoliu, que considera imprescindibles los estudios preclínicos para anticipar complicaciones.
El problema también tenía una dimensión reguladora. El ensayo se amparó en una rendija legal del sistema chino que permite que determinados estudios impulsados por investigadores desde hospitales esquiven la revisión estricta de los reguladores nacionales del medicamento. A esto se añade que el Hospital Xinhua autorizó el ensayo con Mei sin haber revisado el informe final de los estudios de seguridad en primates.
El 24 de marzo de 2025, un médico introdujo una aguja entre dos vértebras de la parte baja de la espalda de Mei, le extrajo líquido cefalorraquídeo y le inyectó el virus en el canal medular. Tres días después, comenzó con fiebre. Dejó de orinar porque los riñones le habían quedado gravemente afectados y el recuento de plaquetas se desplomó. Según Marfany, la muerte se produjo por una respuesta inmunitaria extrema provocada por la gran cantidad de virus administrados, un riesgo que los experimentos previos ya hacían sospechar. El consentimiento informado describía esta secuencia de complicaciones, pero no advertía del riesgo de muerte.
El 31 de marzo, Mei murió. El comité de ética del mismo hospital concluyó que la muerte estaba "definitivamente relacionada" con el tratamiento. Marfany considera que el caso vulnera los cuatro principios básicos de la bioética: la no-maleficencia, porque el tratamiento provocó la muerte; la beneficencia, porque el beneficio potencial no compensaba el riesgo; la autonomía, porque los padres no recibieron toda la información necesaria, y la justicia, porque la familia financió buena parte de la investigación sin siquiera ser reconocida.
Después de una muerte que diversos expertos consideran evitable, el caso quedó rodeado de un profundo silencio institucional: una multa de solo 3.600 dólares al hospital, ninguna sanción relevante para los principales investigadores, ninguna indemnización para la familia y una publicación posterior en "Nature" que omitió completamente la muerte de la niña. Marfany denuncia que también se eliminaron de la versión final las fuentes de financiación y posibles conflictos de interés, una "mala praxis" que atribuye a la carrera por ser los primeros. Montoliu insiste en que los tratamientos personalizados pueden salvar vidas cuando se desarrollan correctamente, como en el caso de K.J. Muldoon. Finalmente, el biólogo Marc Güell (UPF) defiende que estas nuevas medicinas de precisión pueden "transformar sueños en realidad", pero solo si se desarrollan con "máxima transparencia" y respetando todos los protocolos de seguridad.
