Enfermedades minoritarias: "Debemos aislar a tu hijo"

BarcelonaMisha nació el 3 de julio del 2025. Seis días más tarde, el día 9, Madona, su madre, recibió una llamada del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona que le requería el ingreso en el centro hospitalario. La prueba del talón que habían hecho a su hijo en el hospital en el que había nacido mostraba unos resultados que se confirmaron poco después: inmunodeficiencia combinada grave. Una enfermedad causada por el trastorno de distintos genes que no permiten el desarrollo del sistema inmunitario, responsable de combatir todo tipo de infecciones. La primera respuesta es el aislamiento del paciente. Así que Madona y su hijo pasaron a vivir en una habitación del hospital a la espera de que Misha pudiera recibir el tratamiento que permitiera curarle. Debía cumplir los tres meses de vida o llegar a los cinco kilos de peso. "Estuve todo este tiempo con él en el hospital hasta que le pudieron realizar un trasplante. Fue muy duro, aunque el equipo médico de la doctora Andrea Martín nos lo puso todo muy fácil", recuerda Madona.

La inmunodeficiencia combinada grave es una de las muchas y diversas enfermedades minoritarias existentes y de las que este sábado, 28 de febrero, se conmemora el día. "Una enfermedad se considera minoritaria cuando afecta a menos de uno de cada 2.000 individuos. Es una parte pequeña de la población, pero justamente por eso hay que destinar un esfuerzo extra en difusión, para que las familias afectadas puedan tener la opción de consultar los centros adecuados de referencia y para que los centros sanitarios del país estén preparados para atender a estos pacientes, con unas afectaciones complejas que incid pediatra y miembro de la unidad de patología infecciosa e inmunodeficiencias de pediatría (UPIIP) del Hospital Universitari Vall d'Hebron.

Niños burbuja

Los pequeños pacientes con inmunodeficiencia combinada grave se conocen como niños burbuja, dado que deben mantenerse a salvo de posibles infecciones desde que se les detecta esta patología hasta que pueden comenzar el tratamiento. "Esta enfermedad implica que, si no se diagnostica a tiempo, el niño puede tomar una infección grave durante los primeros meses de vida, sea viral o debido a un microorganismo oportunista, que puede suponerle la muerte antes de llegar al año de vida. Si supera la infección, sin embargo, el tratamiento curativo tiene un peor pronóstico debido a Mar." Actualmente, existen dos tratamientos que permiten que estos niños puedan conseguir un sistema inmunitario óptimo: el trasplante de progenitores hematopoyéticos (de tuétano, sangre periférica, cordón umbilical) y, en algunos casos seleccionados, la terapia génica.

Desde el año 2017, en Cataluña se detectan los niños burbuja gracias al cribado neonatal, la prueba del talón, lo que permite un diagnóstico antes de que aparezcan las infecciones. De hecho, no fue hasta el 2019 cuando se curó el primero niño burbuja detectado con la prueba del talón en Cataluña. "Antes de realizar esta prueba había niños que se curaban, pero la tasa de supervivencia sólo alcanzaba el 43%. Era una tasa baja porque sólo se diagnosticaban si había algún antecedente familiar o cuando se les detectaba una infección grave e ingresaban en la UCI", expresa Martín. Ahora, después del proceso –que antes del trasplante supone la administración de medicación y sesiones de quimioterapia, y entonces un tiempo prudencial de espera hasta que se reconstituye el sistema inmunitario–, y si no existen complicaciones, los pacientes pueden recibir el alta hospitalaria cuando tienen cinco meses de vida. "Si el bebé llega al trasplante sin ninguna infección previa y con los órganos totalmente preservados, el éxito del proceso alcanza el 95% y la curación termina siendo completa".

Se estima que la inmunodeficiencia combinada grave es más frecuente en poblaciones en las que existe consanguinidad. Según explica Martín, en nuestro país tenemos una tasa de consanguinidad muy baja, del 3%, y una media de nacimientos anuales que se sitúa entre 53.000 y 60.000. "La incidencia de la inmunodeficiencia combinada grave en Catalunya es de un recién nacido cada 40.000. Así que se estima que aparezcan uno o dos casos al año".

Una vez por semana en el hospital

Misha tenía tres meses cuando pudieron hacerle el trasplante. "Afortunadamente, fue todo muy bien. Ahora solo vamos al hospital una vez por semana para que le hagan controles y analíticas, pero parece que sus defensas mejoran todos los días", expresa contenta Madona, aunque sabe que todavía falta un poco hasta que su hijo pueda empezar a hacer vida del todo normal. La prueba del talón que le hicieron nada más nacer fue clave.

Las enfermedades minoritarias implican a varios órganos y afectan a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de las personas afectadas. Pueden aparecer desde el nacimiento o la infancia, pero algunos no se manifiestan hasta la edad adulta. "Son muy diversas y con un número muy bajo de pacientes afectados, lo que lleva cierta complejidad en el diagnóstico. La evolución de los estudios genéticos, cada vez más complejos, y con unas tecnologías avanzadas, hace que cada vez más pacientes con enfermedades minoritarias sean reconocidos y diagnosticados e incluso pueda asegurarse su prevención", añade Martín.

En el Hospital Universitari Vall d'Hebron hay más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 40.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Es uno de los hospitales de España que trata más patologías y uno de los centros líderes de Europa en este ámbito. Forma parte de las Redes Europeas de Referencia (ERN, por sus siglas en inglés) de enfermedades minoritarias, lo que garantiza poder ofrecer todos los tratamientos a los pacientes, como terapias génicas o trasplante del timo, incluso a aquellos que padecen enfermedades ultrararas.