Sokna, la niña elegida genéticamente que ha salvado a su hermana mayor de una enfermedad rara

BarcelonaDiama Ndiaye tiene once años y es de Terrassa y, a partir de ahora, ya no tendrá que soportar más dolor. “Estoy muy contenta, ya no me duele”, explica tímidamente. A su lado, su hermana Sokna, de solo tres años, da una voltereta sobre una butaca del vestíbulo del Hospital de Sant Pau. Ella no es consciente, pero es la superheroína de esta historia. Con solo tres años ha conseguido ayudar a su hermana mayor a superar una enfermedad genética poco frecuente que le provocaba fuertes dolores. Para ello ha hecho falta un procedimiento complejo y pionero en el Estado, que han llevado a cabo entre el Hospital de Sant Pau y la Fundació Puigvert.

En el año 2016, Diama llegó al Hospital de Sant Pau después de que le encontraran una enfermedad genética hereditaria muy grave en la sangre: la drepanocitosis. Esta enfermedad es frecuente en personas de origen africano y solo se hereda de manera recesiva, es decir que, para pasársela a los hijos hace falta que los dos padres tengan el gen portador de la patología. La drepanocitosis actúa sobre los glóbulos rojos y hace que produzcan una cantidad anormal de hemoglobina, cosa que provoca muchas complicaciones en diferentes partes del cuerpo. De hecho, es capaz de causar obstrucciones vasculares y microinfartos en diferentes órganos, incluido el cerebro. Los afectados por esta enfermedad no pueden tener una vida normal, puesto que sufren dolores muy intensos y tienen una esperanza de vida muy corta (entre los 40 y 50 años).

Actualmente, el único tratamiento curativo que existe es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante compatible sin el gen portador de la misma patología. En el Hospital de Sant Pau vieron que encontrar un donante con estas características era complicado y, por este motivo, las médicas encargadas del caso de Diama –la directora de la unidad de trasplante hematopoyético del servicio de pediatría del Hospital de Sant Pau, la doctora Isabel Badell, y la directora del servicio de medicina reproductiva de la Fundació Puigvert - Hospital de Sant Pau, la doctora Ana Polo– propusieron a la familia un plan. La madre de Diama, Oulimata Ndiaye, tenía 26 años y soñaba con tener más hijos, a pesar de que lo veía imposible por la patología que tienen tanto ella como su pareja, y con la propuesta vio una oportunidad gigante. 

En busca del embrión

Las doctoras plantearon a la madre de la pequeña tener otro hijo, pero concibiéndolo a partir de un proceso de fecundación in vitro con selección genética para poder descartar los embriones que estuvieran afectados por la enfermedad. Los padres de Diama aceptaron sin pensárselo, era su oportunidad para salvar a su hija y, a la vez, construir la familia que siempre habían deseado. Fue entonces cuando empezaron los tratamientos. Según explica la doctora Polo, no fue hasta la tercera sesión que pudieron obtener los embriones necesarios para poder hacer una selección. “Cada embrión tenía un 18% de posibilidades de ser bueno y tuvimos que descartar muchos”, asegura la doctora. Al final, quedaron ocho embriones “finalistas”, pero solo uno era compatible con Diama: Sokna, que nació en septiembre del 2019.

Con el parto, el equipo de la doctora Badell tomó el relevo. De hecho, el primer paso se hizo el mismo día del nacimiento, cuando se recogió toda la sangre del cordón umbilical. Con esto, sin embargo, no había suficiente, y tuvieron que esperarse hasta marzo para poder hacer una primera extracción de médula ósea. Dos meses después se hizo la segunda y última. Para poder recibir la médula ósea de su hermana sin rechazarla, Diama tuvo que someterse a un tratamiento de quimioterapia. Todo fue muy bien y su cuerpo aceptó el trasplante satisfactoriamente. A partir de hoy, Diama ya está recuperada y no tendrá que volver nunca más al hospital por los dolores que ha estado sufriendo en los últimos 11 años.

El Hospital de Sant Pau se ha convertido, por lo tanto, en el primer centro de todo el Estado en hacer un trasplante de médula ósea en anemia falciforme después de un proceso de selección de un embrión compatible. “Es muy importante que como hospital público hayamos podido salvar la vida de Diama; esto dice mucho de nuestro sistema sanitario”, asegura la doctora Polo. La doctora Badell, por su parte, remarca que lo han hecho todo “de la manera más ética posible”. Después de que el tratamiento de Daima tuviera éxito, sus padres decidieron tener otro hijo aprovechando dos embriones sanos que tenían congelados del procedimiento anterior y el 21 de julio nacieron Mouhamed y Aisha. “Ahora tengo cuatro hijos sanos, no me lo puedo creer”, explica al ARA Oulimata.