Descifrado por primera vez el cromosoma sexual Y de los grandes simios

Hasta ahora había sido imposible. Todos los estudios previos sobre genómica humana y animal se habían realizado sólo teniendo en cuenta los cromosomas sexuales X presentes en las hembras y habían obviado el Y que caracteriza a los machos, a pesar de tener un papel fundamental en diversas cuestiones biológicas, como la fertilidad masculina y la determinación del sexo. La razón es que ese cromosoma Y era demasiado difícil de entender: contiene un porcentaje muy elevado de regiones altamente repetitivas que los científicos, con las técnicas de que disponían, podían leer pero no parecer, es decir, montar como un puzle; de modo que no podían reconstruir su secuencia completa.

Ahora un equipo de investigadores de la Universidad Estatal de Pensilvania (EE.UU.) ha logrado superar este escollo y ha publicado las primeras secuencias completas de cromosomas X y también de los cromosomas Y de los grandes simios, los parientes evolutivos más cercanos a los humanos. El estudio de estas secuencias y la comparación con las humanas pueden ayudarnos a entender mejor la historia de la evolución humana.

En este trabajo, publicado en Nature, los científicos se han centrado en los cromosomas sexuales que determinan el sexo de las especies y desempeñan un papel clave en la fertilidad, entre otras funciones biológicas. Los han secuenciado en cinco grandes simios, como los chimpancés, bonobos, gorilas y orangutanes de Sumatra y de Borneo. Asimismo, también han mirado otras especies de simio, más alejadas de los humanos, como los gibones.

Los ensamblajes de ADN que han obtenido, esto es la información ordenada del ADN, muestran que existe una variación significativa entre los cromosomas Y de las diferentes especies, lo que implica que se ha producido una evolución muy rápida. Sin embargo, han comprobado que el cromosoma X se ha modificado muy poco en los últimos millones de años.

“El alcance de las diferencias entre los cromosomas Y de las especies es muy sorprendente, porque algunas de estas especies divergieron del linaje humano hace tan sólo 7 millones de años, que no es demasiado en términos evolutivos. Esto demuestra que el cromosoma Y evoluciona muy rápido”, explica Kateryna Makova, investigadora de la Universidad de Pensilvania que ha liderado el trabajo.

“El cromosoma Y es muy dinámico, más que el X, y ha cambiado mucho más a lo largo de la evolución”, apunta Tomàs Marquès-Bonet, investigador Icrea en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y catedrático de la Universidad Pompeu Fabra. "Esto se debe a que no se recombina, a diferencia del X, porque nunca se encuentran dos cromosomas Y en una célula".

Este nuevo catálogo de genomas de grandes simios y otros primates se suma a lo que publicó en tres artículos en la revista Science el pasado año el grupo que lidera precisamente Marquès-Bonet, que sigue siendo el más completo que se ha hecho nunca, con el genoma de 800 individuos de 233 especies de todo el planeta, cerca de la mitad de todas las que existen. En el caso de ese trabajo, permitió, entre otros, identificar mutaciones que pueden servir para realizar estudios comparativos con las variantes humanas para identificar cuáles podrían estar detrás de enfermedades de las que todavía se desconoce la causa genética.

“El nuevo catálogo de los investigadores de Pensilvania –comenta Marquès-Bonet– añade otra colección de mutaciones que abre la puerta a comprender mejor lo que hacen y qué consecuencias tienen para las enfermedades relacionadas con la fertilidad, por ejemplo”.

Además, disponer de las secuencias completas de los cromosomas X e Y aporta mucha información sobre nuestros parientes vivos evolutivos más cercanos, y además de ayudarnos a reconstruir cómo fue la evolución humana, también contribuyen a entender mejor la biología y reproducción de estas especies, la mayoría en peligro de extinción.