¿Cómo es ya quién afecta a Andrade, la enfermedad endémica de Mallorca?

Palma"Me tenía que ir de viaje y se me detuvo el corazón", explica Aina Ramis. Tiene 57 años y lleva más de dos décadas conviviendo con la amiloidosis transtiretina, conocida como enfermedad de Andrade. patología. Y así fue en su caso. Ha perdido visión y lleva un marcapasos. de Andrade y que aproximadamente la mitad tienen síntomas. Donde hay más casos es en Mallorca y, de hecho, cerca del 33% de los casos del Estado están en esa isla, donde la enfermedad se considera endémica

Andrade surge de una anomalía genética por la que la proteína es transtiretina – Su afectación principal está en los nervios y en el corazón, pero puede dañar cualquier parte. Vicente Peral, jefe de servicio de Cardiología del hospital Son Espases, expone que, debido a la naturaleza del órgano cardiaco, la afectación es más compleja. "La proteína se deposita en el corazón, que aumenta de tamaño. la presidenta de la Asociación Balear de la enfermedad de Andrade (ABEA) le detectaron la patología en el 2016 cuando tenía 33 años. "Sé que tengo síntomas limitantes, pero también una vida bastante llena. Antes me gustaba hacer viajes largos y ahora no, porque mi casa es mi lugar seguro", explica. Ir a espacios públicos también es un momento de tensión porque necesita tener un baño cerca.

Ramis empezó a tener síntomas hace 23 años y hace 20 le trasplantaron el hígado. Desde ese momento su calidad de vida mejoró, hasta que hace entre tres y cuatro años el deterioro se empezó a acentuar. lamenta. A pesar de que tiene limitaciones, afronta el día a día con energía. "Cuando estoy bien, hago pilatas, intento comer sano y hacer cosas que me den paz, porque tengo lo que tengo".

La presidenta de la Asociación Española de Amiloidosis (Amilo), Mari Carmen Nadal, también es mallorquina. La entidad se dedica a dar a conocer todos los tipos de amiloidosis que existen, no sólo la transtiretina, y Nadal tiene la esperanza depositada en ensayos clínicos de nuevos fármacos que permitan mejorar la vida de los pacientes. "Antes se pensaba que era un problema de gente mayor, pero se ha visto que afecta a jóvenes y todo el mundo tiene interés por hacer jornadas en sus comunidades autónomas. Hay ganas de investigar y ahora lo importante es que la gente se diagnostique más y se les trate antes", señala.

Ahora bien, ¿por qué en Mallorca hay tantos casos de Andrade? Siempre se había dicho que la enfermedad había llegado a través de los marineros portugueses en el siglo XVI, por transmisión genética por migración. Un estudio pionero de la unidad especializada de Son Llàtzer y el Grupo de Genómica de la Salud del Idisba ha aportado datos que cuestionan esta teoría. "En el 93% de los portadores de la mutación V30M en Baleares, ésta aparece combinada con otra variante genética, la G6S, en el mismo cromosoma. Esta concurrencia tan elevada sugiere un origen común dentro de la misma población balear, lo que apunta hacia un efecto fundador local y que desmonta, en gran parte, la hipótesis. Así, el estudio refuerza la idea de que Mallorca no sólo es un foco endémico de la enfermedad, sino que sugiere un origen distinto a la de los portugueses.

Años atrás la mortalidad ligada a Andrade era alta, pero los avances médicos invitan al optimismo. Ya existen cuatro fármacos que logran retrasar el curso de la enfermedad y hay más en fase de ensayos clínicos. Además, se está investigando en su edición genética. Las pacientes celebran que cada vez se conoce más la enfermedad y que, a pesar de ser minoritaria, se está dedicando mucho tiempo. "La investigación es vida", sentencia Ramis.