Aprobado un nuevo fármaco contra algunos casos de ELA: "Es motivo de esperanza"

BarcelonaHacía tres décadas que no se aprobaba una nueva terapia contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad que de momento no cuida y afecta a unas 4.500 personas en todo el Estado. El jueves, el ministerio de Sanidad aprobó financiar al Tofersén, un tratamiento innovador que ayuda a preservar la función neuronal ya ralentizar la progresión de la enfermedad de los pacientes que tienen una causa genética. La mutación está presente en un porcentaje pequeño de los diagnósticos: uno de cada diez enfermos tiene alguna alteración que los expertos creen que puede utilizarse como una diana terapéutica en el futuro. Actualmente, ya existen varios ensayos clínicos en marcha que estudian otras mutaciones para disponer de más terapias con las que modificar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados.

"Estamos en un buen momento de descubrimiento de dianas terapéuticas y hay estudios en marcha muy interesantes que pueden abrir la puerta a nuevos fármacos", asegura la jefa de sección del servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge e investigadora del Idibell, Mònica Povedano. El fármaco que se ha aprobado en el Estado, bajo el nombre comercial de Qalsody, es "motivo de esperanza" para todos aquellos pacientes con ELA que tienen mutaciones en el gen SOD1, que son responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que representa un 2% de los casos. En Catalunya se estima que hay menos de cincuenta personas diagnosticadas con esta alteración, según la experta.

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) autorizó este fármaco hace un año y hasta ahora algunos enfermos lo habían recibido como uso compasivo, a la espera de su aprobación en el Estado. "Es muy importante que se haya aprobado porque el laboratorio nos dejó de darlo para uso compasivo y estábamos parados. Era una situación extraña", remarca Povedano. Así, la decisión tomada por la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) de incluirlo en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud supone una innovación en un área terapéutica donde no se producían incorporaciones farmacológicas desde los años 90. Una vez se empiece a administrar a los pacientes, los profesionales tendrán que hacer seguimiento para recoger información sobre su se apruebe.

Recuperación "sin precedentes"

Povedano insistió en que la investigación sobre la ELA está en un buen momento, con varios ensayos clínicos en marcha que son muy prometedores. Por ejemplo, este viernes The Lancet ha publicado las conclusiones de un estudio elaborado por investigadores de la Universidad de Columbia en el que han logrado que un grupo de pacientes con un tipo de ELA raro y muy agresivo mejoren gracias a un fármaco experimental, llamado Ulefnersen.

De hecho, una de las pacientes tratadas en el ensayo recuperó la capacidad de caminar sin ayuda y de respirar de forma autónoma. Se trata de una recuperación funcional "sin precedentes", según el autor del artículo e investigador de la Universidad, Neil Shneider. Un segundo paciente, que era asintomático al iniciar el tratamiento, no ha desarrollado ningún síntoma en tres años y la actividad eléctrica anormal de los músculos ha mejorado.

El estudio se ha realizado con 12 pacientes, la mayoría de los cuales no sobrevivieron a la enfermedad. Ahora bien, la terapia ha logrado ralentizar la enfermedad de algunos de los participantes, que todos tenían una mutación en el gen FUS, que es responsable de entre un 1 y un 2% de los casos. Esta mutación causa algunas de las formas más agresivas y comienza en adolescentes y adultos jóvenes.