Un futuro para Ona en Dallas: la primera niña catalana afectada por la enfermedad rara SPG50

BarcelonaOna sólo tiene año y medio, pero los médicos piensan que nunca hablará. O lo hará muy poco y con frases muy cortas. También tendrá muchas dificultades para andar, seguramente tendrá que ir en silla de ruedas. Ahora gatea, aunque empezó a hacerlo más tarde que el resto de niños, y cuando intenta ponerse de pie le falla el equilibrio y cae. Nació prematura, y aunque tuvo muchos controles y seguimientos, no fue hasta que sufrió un episodio de convulsiones y fiebre que la familia descubrió con un test genético que tiene paraplejía espástica hereditaria tipo 50, una enfermedad neurodegenerativa ultrarara conocida como en SPG50. Hay menos de 100 casos en todo el mundo y en España sólo hay cuatro personas diagnosticadas. Una de ellas es Ona, que es la primera niña con esta patología minoritaria detectada en Catalunya.

"Ella está bien, es una niña muy risueña, pero todo lo que está relacionado con el movimiento le cuesta. Las personas con SPG50 se desarrollan más despacio que el resto, debes estimularles mucho porque, como que es una enfermedad neurodegenerativa, cada vez pueden hacer menos cosas", detalla su madre, Lídia Serrano. Lo cuenta en una conversación telefónica con el ARA porque están en Dallas, en Estados Unidos, donde está en marcha un ensayo clínico que busca un cuidado para estos pacientes. De hecho, es el único que existe en el mundo y están tratando de incluir a su hija, ya que el tratamiento experimental, que está basado en terapia génica, podría mejorar las perspectivas de futuro de Ona, según un estudio que se publicó en la revista Nature.

Ahora Ona empezará un periodo exhaustivo de pruebas para ver si puede optar a esta terapia, que consiste en sustituir genes defectuosos por genes sanos. Se realizarán de todo tipo, desde electrocardiogramas hasta analíticas de sangre, escáneres en el cerebro y un test genético, para asegurarse de que puede recibir este tratamiento en estudio y que no hay ninguna contraindicación. Si todo va bien, ella y su familia se quedarán en Estados Unidos cuatro meses para empezar la terapia en el Children's Medical Center de Dallas. Este tratamiento consiste en corregir el ADN de la pequeña para que produzca la proteína que su cuerpo no puede generar de forma natural a causa de la enfermedad mediante una punción lumbar.

Pese a su corta edad, Ona está acostumbrada a este ritmo de visitas médicas y exámenes: desde que nació, cada semana ha visitado a algún u otro especialista para preservar y mejorar sus funciones motoras y cognitivas. Sin embargo, esta vez el tratamiento al que la pequeña opta ahora es mucho más caro que cualquier otro que haya recibido. Para empezar, necesitan mínimo 200.000 dólares, aproximadamente unos 194.000 euros. Además, si lo aceptan en el ensayo clínico, en los próximos cinco años tendrá que regresar a Dallas con regularidad, por lo que más allá del coste de la terapia, su familia tendrá que asumir un montón de gastos, cómo los vuelos y el alojamiento.

De momento, la Fundación Columbus –dedicada a atender a niños con enfermedades minoritarias y sus familias y facilitar el acceso a estudios clínicos en el extranjero– les ha adelantado el dinero para que Ona pueda empezar a tratarse el lo antes posible. Ahora ya está recogiendo fondos para poder pagar el tratamiento a su hija y hace un llamamiento a una web para que, quien quiera, pueda ayudarles.

Tratar enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a más de 400 millones de personas, sobre todo a niños, pero menos de un 5% tienen tratamiento. La SPG50 es causada por la mutación de un gen llamado AP4M1, los síntomas suelen aparecer en la infancia y los que la padecen tienen un retraso en el desarrollo y microcefalia, un trastorno que hace que la cabeza sea más pequeña de la habitual . Además es progresiva y las personas pierden motricidad con los años, necesitan silla de ruedas y tienen una disfunción cognitiva severa.

Lídia explica que la tenacidad de un padre que también tenía un hijo con esta enfermedad permitió desarrollar una terapia dentro de este ensayo clínico de Dallas, que se ha convertido en un motor de esperanza. "Es muy difícil que haya un tratamiento para una enfermedad rara, aunque sea experimental. A nosotros nos dijeron que no había cuidado, pero descubrimos este estudio y nos ha dado un motivo para movernos", reconoce la madre, que ha aparcado su trabajo y se ha acogido a una prestación social del gobierno español que le permite volcarse de lleno en la atención de su hija.

Ona hace fisioterapia cada semana y también participa en un ensayo clínico de Boston que está recopilando datos e información de esta enfermedad. El objetivo es generar conocimiento sobre la SPG50, ya que todavía se sabe muy poco y los pacientes prácticamente no tienen alternativas terapéuticas. Su caso es una oportunidad para los investigadores, ya que la niña todavía es muy pequeña y puede ayudarles a avanzar mucho en su investigación. "Si lo aceptan en el ensayo de Dallas, Ona también puede ayudar a que el cuidado sea una realidad y que deje de ser experimental, que pueda llegar a todos los niños que hay en el mundo como ella", concluye. Lidia.