Cuando sólo un hermano pequeño te puede curar: "Le amaré para siempre"

BarcelonaEzequiel sólo tiene dos años y aún no es consciente de que le ha salvado la vida a su hermano mayor Jeremías, que nació con una enfermedad hereditaria de la sangre llamada anemia drepanocítica. Sus glóbulos rojos, que son los encargados de transportar el oxígeno a todo el cuerpo y que normalmente son flexibles y tienen forma de disco, eran rígidos y en forma de hoz, le bloqueaban el flujo normal de la sangre provocando crisis de dolor muy fuertes. El primer episodio lo tuvo con sólo un año, aunque él no se acuerda. A medida que se fue haciendo mayor, estos ataques eran cada vez más frecuentes y de mayor intensidad y los tratamientos que recibía no le surtían efecto. La única alternativa para curarse era recibir un trasplante de médula ósea, pero no había nadie compatible.

Jeremías no podía correr o jugar como los otros niños de clase, se cansaba muy deprisa y los episodios de dolor podían durar días, a veces incluso debían hospitalizarlo. Una vez estuvo más de cincuenta días en la unidad de cuidados intensivos (UCI) del Hospital Universitario Son Espases de Palma, ciudad en la que vive con su familia. Su padre explica que las hospitalizaciones también fueron incrementándose con el tiempo, y con 9 años casi cada mes tenía un episodio que le obligaba a pasar unos días en el hospital. Desde pequeño le administraban hidroxiurea, un medicamento que aumenta la producción de hemoglobina –la proteína que se adhiere al oxígeno cuando circula por la sangre– y que reduce las crisis de dolor de las personas con anemia drepanocítica, que también se conoce como la enfermedad de células falciformes por la forma que tienen los glóbulos.

También le hacían transfusiones de sangre para aumentar el número de glóbulos rojos en circulación, pero, a pesar de estos tratamientos, no conseguían modificar el curso de la enfermedad, que empezaba a afectar a sus órganos vitales y ponía en riesgo su supervivencia. Esto dejaba a Jeremías con sólo una opción: recibir un trasplante de médula ósea. Pero para que este trasplante sea efectivo, es necesario que el donante tenga un alto nivel de compatibilidad, generalmente un miembro de la familia como un padre, una madre o un hermano.

Fue entonces cuando a los padres de Jeremías les ofrecieron la posibilidad de viajar hasta Barcelona para buscar un hijo a través de la fecundación in vitro con selección genética, ya que ambos padres son portadores sanos de la enfermedad, y realizar la operación en el Hospital Vall d'Hebron. "No nos lo pensamos", recuerda su padre, Andry. Fruto de esta decisión nació Ezequiel y, dos años más tarde, cuando el donante ya era lo suficientemente mayor para realizar el trasplante, le cambió la vida a su hermano mayor. "Estoy más activo que antes, ya no tengo dolores y ya puedo seguir el ritmo de los otros niños", celebra Jeremías, que con 10 años y curado de la enfermedad ya está preparado para volver a Palma a seguir con su vida.

Fentanil y morfina

En Cataluña, esta enfermedad es minoritaria, con una prevalencia de un caso por cada 3.000 nacimientos, pero es más frecuente en personas de ascendencia africana, ya que tienen más posibilidades de tener la mutación genética que la produce, según David Beneitez, responsable de la Unidad de Eritropatología del Servicio de Hematología del Valle. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir crisis, pero en casos más graves como el del Jeremías, las opciones curativas son recibir un trasplante o realizar terapia génica, que aún no ha sido aprobada en el Estado. El experto afirma que el diagnóstico precoz es crucial para tratar la enfermedad y prevenir complicaciones, por lo que hace años que en Catalunya es una de las enfermedades incluidas en el cribado de las primeras horas de vida del bebé, la popularmente conocida como prueba del talón.

Como las crisis pueden empeorar rápidamente y poner en riesgo la vida del paciente es muy importante que los padres tengan información suficiente para identificarlas, advierte Anna Collado, del Servicio de Oncología y Hematología pediátricas del hospital. Además, no todos los centros sanitarios están familiarizados con la enfermedad –porque es minoritaria–, lo que puede dificultar el diagnóstico y el tratamiento. Por eso, Jeremías explica que le regañaban cuando se aguantaba el dolor por no preocupar a sus padres. "Me pincharon fentanilo después de haber recibido tres dosis de morfina", recuerda de un día en el que tuvo una crisis muy grande, pero no lo comunicó hasta que el dolor era insoportable. "Hay que verbalizar todo", remarca la experta.

Como su caso era tan grave, la única alternativa era el trasplante. Cristina Díaz de Heredia, jefa de la Unidad de Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos, explica que una vez nació Ezequiel, que era compatible al 100% con su hermano mayor, preservaron el cordón umbilical, que es una "muy buena fuente" de células madre y tuvieron que esperar. Una vez mayor para hacer de donante, combinaron la médula ósea extraída en el quirófano con la sangre del cordón umbilical, una estrategia que aumenta las probabilidades de éxito de la intervención, favorece el tiempo de recuperación y disminuye el riesgo de rechazo. "Cuando sea mayor le daré las gracias por darme su médula y curarme. Le amaré para siempre", dice con una sonrisa Jeremías.