Niños con dos tipos de tumor: la anomalía que esconde el origen del cáncer infantil
Investigadores catalanes estudian el segundo tumor de cuatro pacientes pediátricos y averiguan las causas de estas mutaciones
BarcelonaEl cáncer infantil se considera una enfermedad minoritaria: cada año se diagnostican unos 400.000 nuevos casos en el mundo, un 1% del total de casos de cáncer. Ahora bien, es la primera causa de muerte entre niños de 5 a 14 años en Cataluña. La probabilidad, por tanto, de que un niño desarrolle dos cánceres independientes durante su etapa infantil es extremadamente baja, pero existe y, al ser tan infrecuente, está poco estudiada. Para revertir esta situación, investigadores del Instituto de Investigación Biomédica y el Instituto de Investigación San Juan de Dios han analizado la anomalía médica a través del caso de cuatro pacientes pediátricos que han sufrido dos tumores de cánceres diferentes durante su infancia. La revista Cancer Discovery publica este martes los resultados de la investigación, que explica por qué los niños desarrollaron un segundo tumor y describe tres posibles causas. Según los autores, detrás de estos casos tan excepcionales se esconde el entramado de la enfermedad, si bien es necesario seguir investigando para comprenderla mejor y diseñar fármacos específicos para tratar el cáncer de los más pequeños.
"Estos casos tan raros nos dan pistas y claves importantes para explicar el origen del cáncer infantil", afirma en el ARA la investigadora posdoctoral del IRB Barcelona y primera autora del estudio,Mónica Sánchez-Guixé. Los investigadores han seguido la impronta de mutaciones que deja la quimioterapia que recibieron estos cuatro niños para hacer frente al primer tumor y han descubierto los diferentes motivos que hay detrás del segundo caso de cáncer que sufrió cada uno de ellos.
De los tres orígenes paradigmáticos que han descubierto, lo que mejor demuestra que el cáncer infantil es una enfermedad del desarrollo es el caso de un paciente que tuvo dos tumores cerebrales que se manifestaron con 8 años de diferencia. La mutación que les causó es la misma en ambos casos y el niño la adquirió en una temprana etapa de su desarrollo embrionario. Para Sánchez-Guixé, este descubrimiento es "un paso más para entender el cáncer pediátrico en general", que determina que la causa del segundo tumor es mucho antes de haber recibido cualquier tratamiento contra la enfermedad.
La huella de la quimioterapia
Las terapias contra el cáncer, como la quimioterapia, introducen mutaciones en el paciente. Los autores lo han determinado utilizando técnicas avanzadas de secuenciación del genoma y han descubierto cambios en el ADN que ayudan a entender cuándo se formó el segundo cáncer de otro paciente. Se trata de un niño que desarrolló una leucemia, el cáncer de la sangre más común, cuatro años después de recibir quimioterapia por el tratamiento de un sarcoma, un tumor sólido que afecta a los huesos y también tejidos blandos como músculos y tendones. La aparición de este segundo cáncer, por tanto, puede estar influenciada por la terapia que recibió para tratar el primero.
Con estas terapias se aumenta el número de mutaciones en el cuerpo de los niños y los investigadores creen que la quimioterapia recibida años antes podría estar relacionada con el desarrollo del segundo cáncer. Ahora bien, no pueden determinar si la causa de la enfermedad se debe a la acción mutagénica de la quimioterapia oa otras causas. Sin embargo, Sánchez-Guixé remarca que la quimioterapia es "el tratamiento más eficaz, el que ha salvado más vidas y el que ha incrementado la supervivencia de los pacientes pediátricos oncológicos", aunque también afirma que hace falta más investigación para conseguir fármacos que sean más específicos.
Tumores independientes
En otros dos casos, los investigadores observaron que los segundos tumores tenían un origen totalmente independiente del primer cáncer que sufrieron estos niños. Se trata de dos pacientes con dos mutaciones diferenciadas que dieron lugar a dos patologías distintas. Según los autores, probablemente también se dieron durante el desarrollo embrionario, pero como dos eventos separados que evolucionaron de forma diferenciada. Aunque saben que son independientes, la autora principal del artículo concreta no pueden determinar si son anteriores o posteriores al tratamiento con quimioterapia porque no han logrado detectar las mutaciones derivadas del tratamiento.
Con todo, Sánchez-Guixé apuesta por seguir analizando y secuenciando estos casos tan raros para generar más conocimiento y abrir la puerta a futuros tratamientos. En este sentido, agradece el papel de las familias y los propios pacientes, que han decidido compartir sus datos clínicos sin los que sería imposible el progreso de la investigación médica.