¿Qué nos hace humanos?

Desde tiempos ancestrales, los humanos nos hemos preguntado qué nos hace humanos. Diferentes disciplinas han buscado respuesta a esta infinita pregunta, y seguramente una de las propuestas más seductoras proviene de la biología, particularmente de la genética. La biología comparativa es, en este sentido, una herramienta muy poderosa que nos permite no sólo cuantificar las diferencias entre especies, sino entender cómo estas diferencias pueden haber contribuido a rasgos específicos de nuestro linaje. Mediante la comparación de genomas humanos con especies cercanas con las que compartimos un origen reciente común, como los grandes simios, podemos identificar qué cambios moleculares son únicos en los humanos y cuáles compartimos con otros primates. Esta perspectiva evolutiva nos ayuda a distinguir qué rasgos son verdaderamente humanos y cuáles son parte de una herencia común más profunda.

A menudo se ha citado que sólo nos separa un 1,24% de nuestro genoma a los humanos de los chimpancés. Sin embargo, este porcentaje esconde una verdad más compleja. Este valor se calculó hace más de veinte años, basándose en una comparación parcial de las regiones más fácilmente identificables entre ambos genomas, y sólo se contabilizó un tipo de mutación (los cambios de un solo nucleótido). Por tanto, era, como se decía en el artículo, el número más bajo y conservador de diferencias entre humanos y chimpancés.

Pero la biología de las dos especies es demasiado diferente para ser explicada por un número tan pequeño. Y es que la calidad de los genomas no permitía estudiar otras regiones genómicas más difíciles y otros tipos de mutaciones como repeticiones, estructuras duplicadas, inserciones o deleciones. Ahora, y gracias a los avances recientes en la secuenciación y al esfuerzo global por completar genomas de referencia de alta calidad, estamos empezando a ver una imagen más completa.

Del gen único humano a una red de cambios acumulados

Recientemente, un artículo internacional ha generado y analizado diferentes genomas con una calidad sin precedentes de grandes simios, incluyendo chimpancés, bonobos, gorilas y orangutanes, y los ha comparado con el genoma humano. Esto nos permite revisar precisamente ese tipo de preguntas. Hoy sabemos que si contamos todas las regiones genómicas —fáciles y difíciles—, la diferencia entre el genoma humano y el del chimpancé está por encima del 10%, y no ese 1% que todos teníamos en la cabeza. Esta cifra incluye inserciones, deleciones, duplicaciones y otros cambios estructurales, más allá de las simples sustituciones de nucleótidos, pero todavía contiene imprecisiones debidas, precisamente, a la dificultad de saber contar estas regiones tan complicadas.

Pero más allá del porcentaje, estos genomas serán la puerta de salida de nuevos estudios que permitirán afrontar la pregunta global de qué nos hace humanos. El análisis de estos genomas ha revelado ya más de un millón de variantes complejas (estructurales), muchas de ellas asociadas específicamente a nuestra especie, que afectan a genes implicados en procesos neuronales, inmunológicos y reproductivos. Además, el estudio vuelve a demostrar que las regiones con altas tasas de duplicación son sitios clave de innovación genómica a gran escala. El progreso tecnológico nos conduce, pues, hacia una nueva era en la que ya no buscamos un único "gen humano" que explique nuestra singularidad, sino una red de cambios acumulados, pequeños y grandes, que nos han ido separando evolutivamente y que nos demuestran, una vez más, que cuanto más podamos conocer a nuestros parientes evolutivos, mejor nos entendemos.