¿Por qué parece que hay menos mujeres autistas?

En febrero de 1998 el médico inglés Andrew Wakefield publicaba un estudio en la prestigiosa revista Lancet en el que aseguraba que la vacuna triple vírica se asociaba con el autismo. El revuelo fue inmenso. Ese mismo año varios expertos contestaban que no habían encontrado ninguna señal de esta relación. Pero el mal ya estaba hecho: en todo el mundo creció la desconfianza hacia las vacunas y muchos padres dejaron de ponérselas a sus hijos, lo que, como era de esperar, propició varios brotes de rubéola, sarampión y paperas. No fue hasta que una investigación del Sunday Times reveló en 2004 que Wakefield simplemente se había inventado los datos de su artículo que la opinión pública comenzó a cambiar.

A pesar de todo, la onda expansiva del engaño todavía reverbera treinta años más tarde, ayudada por ignorantes poderosos como el secretario de salud de los Estados Unidos de América, Robert F. Kennedy Jr., que continúa promoviendo la idea de que la inmunización puede causar autismo aunque no haya ninguna prueba científica que lo demuestre. El movimiento antivacunas continuará usando las mentiras de Wakefield para sus campañas, a pesar de que queda claro que vacunarse no aumenta el riesgo.

Lo cierto es que el origen de esta neurodivergencia no está del todo claro. Se sabe que tiene un fuerte componente hereditario (ya se han identificado varias zonas del genoma asociadas con el autismo), pero la genética no lo puede explicar todo, por lo que se sospecha que también podrían intervenir factores relacionados con el entorno. Por ejemplo, hay estudios epidemiológicos que proponen que el riesgo de autismo aumenta con la exposición a ciertas sustancias tóxicas durante el embarazo, e incluso se ha encontrado una asociación con la microbiota intestinal. Pero hasta que no se definan los mecanismos que estarían implicados, es difícil saber qué papel juegan realmente todos estos elementos.

Si alguna vez se llegan a identificar factores ambientales que puedan tener alguna influencia se podrá saber si tienen algo que ver con el importante incremento de diagnósticos de autismo que se ve últimamente, pero, mientras tanto, los expertos creen que la explicación más probable de este aumento es que ahora se hacen más pruebas que antes y, además, se ha ampliado la definición de lo que llamamos autismo.

El sesgo de sexo

Otra de las preguntas sin respuesta sobre el diagnóstico del autismo es por qué es mucho más frecuente en un sexo que en el otro, en una proporción de tres o cuatro hombres por cada mujer. Una de las hipótesis prevalentes es que esta diferencia en realidad no es tal, sino que el problema es la dificultad de diagnosticarlo en las mujeres, tanto porque los tests se diseñaron originalmente a partir de observaciones centradas sobre todo en la población masculina, como porque las mujeres serían más hábiles a la hora de enmascarar los síntomas de la divergencia para así conseguir un mejor encaje social.

Pero quizás esto no explica del todo esta diferencia tan sustancial, que se observa en todas las culturas y ha sido constante a lo largo de varias décadas. Según un estudio publicado recientemente en la revista Nature genetics por Maya Talukdar y David C. Page, del Whitehead Institute y el MIT, una razón adicional podría ser que las mujeres estarían más protegidas contra el autismo gracias al segundo cromosoma X.

Desde los estudios pioneros en epigenética de los años sesenta del siglo pasado, se pensaba que uno de los dos cromosomas X que tienen las mujeres en todas sus células estaba siempre "apagado" para evitar una "sobredosis" de los genes que contiene: con una copia activa de estos genes bastaría para que el organismo funcione correctamente, como demuestra el hecho de que los hombres solo tienen un cromosoma X. Pero en las últimas décadas hemos ido acumulando pruebas que demuestran que el segundo cromosoma X no está silenciado del todo, porque algunos de sus genes sí que estarían activos.

Según proponen Talukdar y Page, sería esta carga extra la que haría que hubiera menos riesgo de neurodivergencia, y quizás también de otras condiciones y enfermedades con un componente hereditario (como la miocardiopatía hipertrófica, las trisomías de los cromosomas 13 y 18, el TDAH o el pie equino, todas más frecuentes en hombres). La hipótesis que proponen es que en el cromosoma X estaría la clave para inactivar mutaciones que aparecen en otros cromosomas y pueden dar lugar a diversos trastornos y condiciones. Esto explicaría que las mujeres diagnosticadas de autismo acumulen más mutaciones en genes asociados con la condición que los hombres: harían falta más para que tuvieran efecto, gracias a este mecanismo protector.

Si esto se confirma, reforzaría la idea de que, más allá de los motivos socioculturales que complican el diagnóstico, habría también una razón biológica que justificaría el sesgo de sexo que se ve en el trastorno del espectro autista. Además, pondría énfasis en las causas genéticas de la neurodivergencia. Sea como sea, todavía harán falta más estudios para poder responder a la pregunta del título.