Derek, uno de los seis 'niños burbuja' detectados en Catalunya desde 2017, ya puede hacer vida normal
La prueba del talón ha sido clave para estos niños ya que si se detecta a tiempo su supervivencia es del 95%
BarcelonaDerek, que ahora tiene cinco años, nació con un síndrome de inmunodeficiencia combinada grave, lo que se conoce como niño burbuja. Su organismo era incapaz de producir linfocitos, las células defensivas. Pero gracias a un diagnóstico precoz a los 13 días de vida mediante la prueba del talón pudo ser tratado a tiempo y ahora es un niño sano. Raquel, su madre, recuerda los cuatro meses que Derek estuvo en una habitación, que era "como una burbuja", para evitar que contrajera ningún virus o bacteria, hasta que recibió un trasplante de sangre de cordón umbilical. “Para entrar en la burbuja tenías que ducharte, ponerte ropa de hospital, tapada hasta los pies, y la mascarilla; y las visitas se hacían a través de una ventana y por teléfono”, ha recordado Raquel. Hoy Derek tiene un sistema inmunitario normal y está curado de la enfermedad.
El programa de cribaje neonatal, conocido como la prueba del talón, consiste en la extracción de sangre del talón de todos los neonatos entre las 24 y 72 horas posteriores al parto, y sirve para diagnosticar en Catalunya actualmente 25 enfermedades raras. En 2017 el sistema de salud público catalán se convirtió en el primero de Europa en incorporar de manera universal en el programa de cribaje la detección del síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), conocido popularmente como síndrome del niño burbuja, la más grave de las inmunodeficiencias primarias, enfermedades genéticas del sistema inmunitario. Y es el único lugar del Estado donde se hace.
Desde entonces, se ha hecho el cribaje a más de 350.000 bebés y se han detectado seis niños con esta patología. Todos han recibido un tratamiento curativo. Como Derek, cuatro niños han recibido un trasplante de sangre de cordón umbilical. El conseller de Salud, Manel Balcells, ha destacado que en el caso del sexto niño se ha tenido que hacer un trasplante del timo, una operación que solo se hace en dos lugares al mundo. "Este niño se trasladó a Londres, se le hizo el trasplante y ya se le ha dado el alta. Por lo tanto, con este cribaje se detectan casos graves y si no se puede solucionar en Catalunya, les trasladamos, se les hace este trasplante y vuelven a casa", ha explicado este jueves en rueda de prensa. Los datos constatan que la incidencia del síndrome del niño burbuja es de uno de cada 56.000 niños nacidos, dato que coincide con los obtenidos en Estados Unidos, donde se inició el programa en 2008.
Supervivencia del 95%
En el Hospital de la Vall d'Hebron se tratan a todos los niños diagnosticados con IDCG a partir del cribaje neonatal y se hacen los trasplantes de precursores hematopoéticos cuando corresponde. “Estos niños no producen linfocitos correctamente, su sistema inmunitario no funciona y no se pueden defender de las infecciones por virus, bacterias u hongos. Esto se traduce en el hecho de que un resfriado puede poner en peligro su vida y sin un tratamiento adecuado mueren antes del año de vida”, ha explicado Andrea Martín, responsable del programa de cribaje neonatal de la IDCG en la unidad de patología infecciosa e inmunodeficiencias de pediatría del Hospital de la Vall d'Hebron.
Es una enfermedad grave pero tiene un tratamiento que ofrece una supervivencia del 95%, a pesar de que solo si se detecta a tiempo, antes de que haya cualquier infección. Por eso el factor tiempo en el diagnóstico es vital y la detección de la IDCG a partir del estudio en la prueba del talón ha acabado siendo clave. Sin el cribaje neonatal, los casos de niños burbuja se detectan demasiado tarde, entre los tres y seis meses, a menudo cuando el niño ha sufrido una infección y se han visto afectados órganos vitales o están muy débiles. En estos casos, la probabilidad de supervivencia es del 40-60%.
