Nace una IA que mejor diagnostica las enfermedades ultrararas que la de Google

BarcelonaUn equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) y de la Escuela de Medicina de Harvard ha creado un modelo de inteligencia artificial (IA) para identificar qué alteraciones son más propensas a causar enfermedades ultrararas, incluso cuando estas mutaciones nunca se habían observado en ninguna persona en el mundo. Un sistema que debe ayudar en el diagnóstico de unas patologías históricamente invisibilizadas y con una infrafinanciación por parte de los laboratorios y farmacéuticas.

En las enfermedades raras, saber a ciencia cierta qué le pasa a un afectado es muy complicado. De hecho, uno de cada dos pacientes nunca recibe un diagnóstico claro. Nuestro genoma contiene pequeñas y numerosas diferencias que nos hacen únicos y, entre ellas, existen mutaciones que pueden provocar afectaciones o trastornos graves. Ahora bien, no todas son perjudiciales: algunas son inocuas, otras provocan enfermedades leves, pero algunas son letales. Por ese motivo, tener herramientas que permitan predecir si una mutación es peligrosa o no es esencial.

La colaboración entre el CRG y Harvard ha culminado con la IA popEVE y, de acuerdo con las conclusiones del estudio publicado este lunes en la revista Nature Genetics, ya ha obtenido mejores resultados que otros modelos de esta tecnología que también están pensados ​​para mejorar el diagnóstico de enfermedades ultrararas como AlphaMissense, desarrollado por Google DeepMind.

Para crear la nueva herramienta, los investigadores han utilizado cientos de miles de datos de especies distintas y de variaciones genéticas existentes entre los humanos. Este amplio registro permite que la herramienta identifique qué partes de las casi 20.000 proteínas humanas son esenciales para la vida y cuáles pueden tolerar cambios.

"En las consultas no siempre se dispone del ADN de los progenitores y muchos pacientes acuden solos. Ahora popEVE puede ayudar a estos médicos a identificar mutaciones que causan enfermedad, y ya estamos observando este beneficio en nuestras colaboraciones con clínicas", destaca Mafalda Dias, coautora principal del estudio e investigador.

Para validar la nueva herramienta, los autores han analizado datos genéticos de más de 31.000 familias con hijos afectados por trastornos graves del desarrollo, y en el 98% de los casos en los que ya se había identificado una mutación causal popEVE clasificó correctamente esta variante como la más perjudicial del gen.

104 genes en uno o dos pacientes

Cuando se buscaron nuevos genes candidatos asociados a enfermedades, la nueva IA identificó a 123 que previamente nunca se habían vinculado a trastornos del desarrollo, de los que muchos están activos cuando se desarrolla el cerebro e interactúan físicamente con proteínas relacionadas con enfermedades. De éstos, 104 se observaron en sólo uno o dos pacientes.

Eso sí, los autores avisan de que la nueva herramienta sólo interpreta cambios en el ADN que alteran proteínas, pero existen muchos otros tipos de mutaciones, por lo que no abarca toda la variación genética. Tampoco sustituye el criterio clínico: los médicos deben recurrir a historiales médicos y análisis de síntomas para orientar el diagnóstico. Con todo, consideran que puede cambiar el infradiagnóstico de las enfermedades ultrararas ayudando a los médicos a centrarse primero en las variantes más perjudiciales, aquellas que ponen en riesgo la vida de quien las padece.