Ya son ocho los bebés nacidos en Reino Unido con material genético de dos mujeres y un hombre

LondresDiez años después de que se legalizara en Reino Unido la posibilidad de utilizar material genético de tres personas para obtener un embrión sano y evitar problemas mortales con las mitocondrias, los científicos de la Universidad de Newcastle que llevan a cabo el primer ensayo clínico de esta técnica han confirmado el nacimiento de ocho bebés sanos por este método. Hace poco más de dos años, la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA) del Reino Unido confirmó que hasta el 20 de abril de 2023 eran cinco, los nacidos de dos madres y un padre, en el marco de dicho ensayo.

El procedimiento, no exento de polémica en el momento de la aprobación por las puertas que abre a la posibilidad de crear bebés a la carta, se lleva a cabo para reducir el riesgo de sufrir las llamadas enfermedades mitocondriales, de consecuencias muy graves. Los resultados del estudio se han difundido este miércoles en New England Journal of Medicine. Según los investigadores, cuatro niñas y cuatro niños -incluidos un par de gemelos idénticos- han nacido fruto del procedimiento, que se aplicó a siete mujeres con un alto riesgo de transmitir mutaciones en sus mitocondrias. Los niños, de edades comprendidas entre las pocas semanas y más de dos años, se desarrollan con normalidad y no muestran ningún signo de enfermedad hereditaria. Otra mujer de las 22 que se sometieron a ese experimento clínico está todavía en estado de gestación.

A pesar de la implicación del ADN de una tercera persona –por eso, popularmente, se llama estas criaturas bebés de tres padres– para conseguir un óvulo sano, casi la práctica totalidad de los genes de los recién nacidos provienen de los dos padres. Sólo alrededor del 0,1% de la tercera persona, una donante sana, se utiliza en el proceso.

insuficiencia cardíaca o trastornos cerebrales. Las consecuencias pueden ser fatales pasados pocos días o incluso unas pocas horas después del nacimiento. mitocondrias impide la alimentación del cuerpo y causa toda una serie de daños irreversibles. ¿Cómo funciona la técnica?

La transferencia mitocondrial consiste en trasladar el núcleo del óvulo fecundado de una mujer portadora de mutaciones perjudiciales a un óvulo dado al que se ha eliminado el núcleo. Esto permite que el embrión resultante tenga ADN nuclear de ambos progenitores biológicos y un ADN mitocondrial sano de la donante. Este método es, en muchos casos, la única opción para las potenciales portadoras de la enfermedad, porque la fecundación in vitro convencional no siempre genera embriones lo suficientemente sanos para implantarlos después del diagnóstico preimplantacional.

En 2017, la Universidad de Newcastle obtuvo el permiso para llevar a cabo este ensayo clínico, financiado por el Servicio Nacional de Salud (NHS) y la Wellcome Trust. La prueba tenía como objetivo inicial tratar a 125 mujeres en cinco años, pero el proceso ha sido más lento debido a la falta de donantes y los retos técnicos asociados a la fecundación in vitro. Los especialistas ofrecieron dos opciones a mujeres con variantes patogénicas de ADN mitocondrial: la transferencia pronuclear, de la que ya han nacido los ocho bebés, o bien el diagnóstico genético preimplantacional (PGT).

El PGT consiste en analizar los embriones creados por fecundación in vitro antes de transferirlos al útero para asegurar que no presenten anomalías genéticas. En ese caso, se eligen los embriones con niveles más bajos de ADN mitocondrial afectado para reducir el riesgo de enfermedad. Las pacientes con heteroplasia (las variantes están presentes sólo en una parte de las copias de ADN mitocondrial) se sometieron a la técnica PGT, mientras que las que tenían homoplasia (variantes en todas las copias) o niveles elevados de heteroplasia optaron por el método de la transferencia pronuclear.

En total, se confirmaron embarazos clínicos en el 36% de las mujeres que escogieron la transferencia pronuclear (los citados 8 de 22, de los que ya han dado a luz siete mujeres) y en el 41% de las que optaron por el PGT (16 de 39), que han culminado. Actualmente, sólo Reino Unido y Australia permiten legalmente la transferencia mitocondrial.

A mediados de la década pasada, Reino Unido estuvo muy sensibilizado por estos problemas de transmisión genética a raíz del caso de Sharon Bernardi, una mujer que perdió siete hijos a causa de las enfermedades derivadas del mal funcionamiento de las mitocondrias. La ley que ha hecho posible ese avance científico se aprobó por una mayoría de 254 votos.