Barcelona, pionera en la lucha contra las enfermedades genéticas

Secuenciar el genoma humano, nuestra herencia genética, es ya una tarea asequible y de coste relativamente bajo. La secuenciación nos permite identificar mutaciones genéticas que tienen un impacto directo en nuestra salud y son fundamentales para comprender el origen y desarrollo de enfermedades. De hecho, la secuenciación genética se ha afianzado como el pilar de la medicina personalizada o de precisión, que ya está plenamente integrada en la atención sanitaria moderna. Este avance, fruto de décadas de investigación tecnológica y científica, fue posible gracias a la visión pionera de científicos que abrieron su camino en este campo. Pero, ¿cómo empezaron los estudios en genética humana y enfermedades en nuestro país?

Esta pregunta ha adquirido una relevancia especial recientemente, a raíz de la pérdida de una figura clave en este ámbito: la genetista Virginia Nunes (Universidad de Barcelona e IDIBELL). Científica excelente y referente en genética humana, Nunes, junto al reconocido bioquímico Manuel Palacín (Universidad de Barcelona e IRB Barcelona), fueron los primeros científicos del país en identificar un gen responsable de una enfermedad humana: la cistinuria. Este gran hito, alcanzado en 1994, fue el resultado de años de esfuerzo, dedicación y colaboración intensa en un momento de efervescencia en la investigación en genética humana. Nunes tuvo un papel clave en este contexto: gracias a su carácter abierto, altruista y decidido, supo conectar distintos intereses, proyectos y profesionales. Su trayectoria refleja, en parte, la historia de la investigación en genética humana en el país. Este artículo ofrece una visión parcial que no puede hacer justicia a todos los investigadores e investigadoras que contribuyeron a ello, pero pretende rendir homenaje a su legado y destacar lo que podríamos llamar la Escuela de Barcelona de Genética Humana.

La Escuela de Barcelona de Genética Humana

Durante los años ochenta, mientras la investigación genética avanzaba a gran velocidad en otros países, en el nuestro todavía carecían conocimientos y tecnologías fundamentales para trabajar en este campo. Aún así, diversas instituciones, principalmente del área de Barcelona, ​​empezaron a transformar esta situación gracias a una visión clara y mucha determinación. En el Hospital de Sant Pau, el doctor Miquel Lluís Rutllant fundó una unidad de investigación en enfermedades hematológicas que se convertiría en uno de los primeros polos de innovación de la investigación genética humana. Allí, bajo la dirección de la genetista Montserrat Baiget, Nunes inició su carrera científica como parte de un equipo que incluía a otros jóvenes investigadores, como el hematólogo y genetista Xavier Estivill, que se convertiría en una figura clave en el avance de la investigación y del diagnóstico genético en el país.

Los inicios de estos jóvenes investigadores estuvieron marcados por numerosos retos: se formaban de forma autodidáctica, siguiendo manuales experimentales y ensayando protocolos que, a menudo, duraban días o incluso semanas. La falta de recursos y el aislamiento internacional de aquellos primeros años les llevó a buscar formación en centros extranjeros para adquirir las herramientas y conocimientos necesarios para competir en este campo. Fueron años intensos, en los que, como becarios, estos investigadores hicieron de la investigación en genética humana y de la carrera por identificar mutaciones y nada su gran pasión. Este esfuerzo dio lugar a la creación del primer banco de material genético de la población general, herramienta esencial para comparar alteraciones genéticas identificadas en enfermos. El empuje del equipo también permitió establecer los primeros cursos de genética humana y biología molecular, que formaron investigadores e investigadoras que posteriormente impulsaron a otros centros de investigación en Cataluña y España.

El empuje de la investigación en el Hospital de Sant Pau desembocó, en 1997, en la creación del Instituto de Investigación Oncológica (IRO), ubicado en Hospitalet de Llobregat, bajo la dirección de Xavier Estivill. En este instituto, Nunes y Estivill, a través de una amplia red de colaboraciones con expertos investigadores clínicos, lograron avances clave en el conocimiento de enfermedades como la cistinuria, la fibrosis quística, la neurofibromatosis y diversos trastornos mitocondriales, entre otros . Estos esfuerzos marcaron el punto de partida para la integración del diagnóstico molecular y genético de enfermedades en diversos servicios sanitarios, incluido el Hospital Clínic de Barcelona y el ya establecido en el Hospital de Sant Pau.

En el contexto de los años 80 y 90, el ímpetu de los equipos del Hospital de Sant Pau y el IRO no fue el único en establecer la investigación en genética humana orientada a las enfermedades. En la Universidad de Barcelona se vivió un proceso similar bajo la dirección de otra referente, la catedrática de Genética Roser González. Aquí se constituyó otro núcleo de investigación genética en enfermedades tanto minoritarias como frecuentes en la población. Paralelamente, en la Universidad Autónoma de Barcelona, ​​bajo la dirección del catedrático de Biología Celular Josep Egozcue, se desarrolló la investigación líder en citogenética. Los equipos formados en estas universidades tuvieron también un papel esencial en el fomento de vocaciones científicas en el campo emergente de la genética humana con la formación de jóvenes que se incorporarían a la creciente red de laboratorios de investigación. Virginia Nunes, graduada en la Universidad Autónoma de Barcelona, ​​contribuyó posteriormente a fomentar vocaciones como catedrática de genética en la Universidad de Barcelona, ​​en el campus Bellvitge.

El legado de Virginia Nunes y sus contemporáneos sigue vivo en laboratorios de investigación y otras estructuras en todo el país. El empuje de los años ochenta no sólo abrió un nuevo camino en la investigación, sino que también contribuyó a formar a toda una generación de genetistas que, hoy en día, son referentes en diversos ámbitos. En este sentido, habría que reconocer también a pioneros y pioneras de otras áreas de la genética, desde el estudio de organismos modelo y plantas hasta el análisis de la evolución humana y la bioinformática. Todos contribuyeron a establecer y consolidar la Escuela de Barcelona de Genética Humana, donde Nunes tuvo un papel clave, así como su padre, José María Nunes, fue uno de los artífices de la Escuela de Barcelona de Cine.