Qué revela el ADN de las primeras naciones americanas

Durante décadas, los libros de texto han explicado una historia relativamente sencilla sobre el poblamiento humano original de América. Según esta narración, un grupo de humanos procedentes de Asia cruzó la región de Bering hace miles de años y, con el tiempo, se fue expandiendo por todo el continente, de norte a sur. Ahora, sin embargo, uno de los estudios genómicos más ambiciosos realizados sobre los descendientes de las primeras naciones americanas sugiere que esta historia es mucho más rica y compleja de lo que se pensaba.La investigación, liderada por Tábita Hünemeier, especialista en genética de poblaciones de la Universidad Pompeu Fabra, que ha contado con la participación de más de dos docenas de investigadores de todo el mundo, ha analizado genomas completos de poblaciones indígenas de diversos países de América Latina. Según publican en la revista Nature, han descubierto más de un millón de variantes genéticas nuevas que eran ausentes en las grandes bases de datos internacionales. El resultado no es solo un avance para entender el pasado humano, sino que también pone de manifiesto hasta qué punto una parte importante de la diversidad genética humana mundial había estado prácticamente ausente de la investigación biomédica.

Cuando oímos hablar del genoma humano, es fácil imaginar que la ciencia ya dispone de un catálogo casi completo de la variabilidad genética de nuestra especie. Pero la realidad es más complicada. Durante muchos años, la mayor parte de los estudios genómicos se han concentrado en poblaciones de origen europeo. Esto ha hecho que muchas otras poblaciones hayan quedado infrarepresentadas en las bases de datos que sirven para investigar enfermedades, desarrollar tratamientos o reconstruir la historia evolutiva humana.

Los descendientes de las primeras naciones americanas constituyen uno de los ejemplos más evidentes de esta carencia. A pesar de representar una de las grandes ramas de la diversidad humana, continuaban siendo uno de los grupos menos estudiados desde el punto de vista genómico. Para corregir esta situación, Hünemeier y sus colaboradores secuenciaron 128 genomas completos procedentes de 45 poblaciones indígenas distribuidas en ocho países latinoamericanos: México, Colombia, Brasil, Perú, Bolivia, Paraguay, Ecuador y Argentina. Estos grupos representan 28 familias lingüísticas diferentes, una diversidad cultural extraordinaria que hasta ahora casi no tenía equivalente en los estudios genéticos.

La sorpresa llegó cuando compararon estas secuencias con las grandes bases de datos internacionales. Identificaron más de 1,4 millones de variantes genéticas que no habían sido descritas anteriormente. Es decir, millones de pequeñas diferencias en el ADN humano habían pasado desapercibidas simplemente porque las poblaciones que las portaban no habían sido nunca estudiadas. Esto no implica que tengan características extraordinarias. Demuestra que el conocimiento científico sobre la diversidad genética humana todavía es incompleto. Como si un arqueólogo intentara reconstruir un mosaico romano observando solo las piezas de un solo color.Pistas sobre el poblamiento de América

El estudio también ofrece nuevas pistas sobre cómo se pobló el continente americano. Los datos genéticos indican que su historia no es lineal. Se han identificado evidencias compatibles con múltiples dispersiones humanas hacia América del Sur, seguidas de procesos de diferenciación regional y también de largos periodos de continuidad poblacional. Este concepto es especialmente interesante porque sugiere que muchas comunidades americanas han mantenido una continuidad genética notable durante miles de años.Esto no quiere decir que no hubiera movimientos de población ni intercambios culturales, sino que la realidad histórica fue mucho más diversa y menos simplista de lo que indican algunos modelos tradicionales. Uno de los aspectos más intrigantes es la confirmación de una señal genética que ya había despertado debate en investigaciones anteriores. Algunas poblaciones indígenas americanas comparten determinadas variantes genéticas con grupos actuales de Australasia, una región que incluye Australia, Papúa Nueva Guinea y diversas islas del Pacífico.

No significa necesariamente que hubiera viajes directes entre la Polinesia y América o viceversa hace miles de años, a pesar de que exploradores como Thor Heyerdahl demostraron que eran posibles usando únicamente embarcaciones tradicionales. Heyerdahl se embarcó en una barca hecha de forma tradicional y navegó con cinco compañeros más desde Perú hasta el atolón Rairoa en la Polinesia. Lo que sugiere este estudio es que las poblaciones ancestrales que dieron origen a los primeros pobladores americanos podrían haber sido mucho más diversas de lo que se pensaba, o que existieron episodios de mezcla genética muy antiguos que aún no entendemos completamente.Más allá de la fascinación que despierta la historia humana, este trabajo tiene implicaciones muy prácticas. La medicina genómica moderna depende cada vez más de grandes bases de datos para identificar factores de riesgo, diagnosticar enfermedades y desarrollar tratamientos personalizados. Cuando determinadas poblaciones están ausentes de estas bases de datos, sus miembros pueden quedar parcialmente excluidos de los beneficios de la investigación biomédica. Por eso los autores insisten en que ampliar la representación genética no es solo una cuestión científica, sino también de equidad. Comprender mejor la diversidad humana permite construir una medicina más precisa e inclusiva.