Tener una enfermedad que afecta a 30 niños en todo el mundo: "Solo pido ganar tiempo para mi hija"

BarcelonaCuando Lucía baja al parque a jugar, el resto de niños la miran porque no se comporta igual que ellos. Jose, su padre, explica con impotencia que tuvieron que cambiarla de colegio porque los compañeros de clase la acosaban sin que ni los maestros ni las familias hicieran nada para evitarlo. Él también es maestro y entiende que los otros niños la miren cuando juega, son pequeños y seguramente nunca han visto a una niña como Lucía, que tiene una enfermedad muy minoritaria que solo afecta a 30 niños en todo el mundo. Ahora bien, no comprende la falta de empatía de los adultos y se pregunta por qué nadie la protegió en aquel centro.

Explica que desde el diagnóstico de su hija se han sentido muy solos y muy poco acompañados, también por parte de la administración, que solo cubre una quinta parte de los 1.600 euros que la familia destina cada mes al tratamiento de Lucía. En casa se devanan los sesos para que su hija tenga una vida lo más normal posible, pero Jose reconoce que están decepcionados con la incomprensión que viven a diario. La esperanza de vida de las personas que tienen la enfermedad de Batten tipo 5, como Lucía, no va más allá de la adolescencia, pero él se niega a bajar los brazos y se encomienda a los diferentes estudios que hay en curso en busca de una cura.

“Solo pido ganar tiempo para mi hija y que reciba la atención que necesita. Y a la administración y a la sociedad les pido empatía”, dice Jose. Su hija solo tenía cuatro años y medio cuando en casa empezaron a detectar cambios en su comportamiento. Después del confinamiento por la pandemia de covid-19, Lucía empezó a tener dificultades para seguir normas que hasta entonces había entendido perfectamente, a veces gritaba sin motivo aparente y estaba más cansada de lo habitual. Cuando la visitó el neurólogo le detectó esta enfermedad neurodegenerativa ultrarrara.

Este verano Lucía cumplirá once años. Desde que le detectaron la enfermedad ha perdido la capacidad de leer, tiene problemas para seguir las clases y también para moverse, ya que sufre caídas frecuentes. También ha sufrido crisis epilépticas y se comunica menos, a veces incluso ha dejado de hablar y no puede mantener un relato. “Esta mañana me ha dicho ‘Papá, estás muy guapo’”, y para mí es como si hubiera bajado un ángel del cielo”, explica emocionado el Jose. Recibe tratamientos paliativos para controlar los síntomas, especialmente las crisis epilépticas, y le han colocado un botón gástrico, un dispositivo de silicona que se coloca en la piel para administrar los tratamientos.

Terapia experimental en Londres

Lucía tiene un hermano pequeño, Álvaro, que ya tiene cinco años. Los padres le han intentado explicar qué le pasa a su hermana mayor y Jose asegura que han visto una gran mejora desde que va a la psicóloga, pero ve inevitable que la enfermedad le deje secuelas también a él. “¿Cómo le dices a tu hijo que su hermana se va a morir? Él sufre, todavía no lo entiende del todo, pero seguro que también tendrá un trauma por eso”, lamenta el padre. En cambio, critica que ellos no han recibido ningún tipo de apoyo emocional desde el diagnóstico de su hija y, de nuevo, carga contra la administración por la falta de ayuda que han tenido los últimos años. “Yo no puedo pagar un psicólogo ni para mí ni para mi mujer. Priorizamos a nuestro hijo pequeño y los tratamientos de Lucía, pero estamos en tensión todo el día y tenemos estrés postraumático. Es muy duro”.

La familia ha removido cielo y tierra para encontrar tratamientos o ensayos clínicos que mejoren la vida de Lucía, cualquier alternativa a la que aferrarse. Fue así como consiguieron acceder a un ensayo experimental en Londres. El proceso de inclusión estaba limitado a un número reducido de pacientes y Lucía pudo entrar después de superar varias pruebas, ya que, a diferencia de otros posibles participantes, su enfermedad no estaba en una fase tan avanzada. El ensayo consistía en una intervención con inyecciones en el ojo, porque muchos pacientes con esta enfermedad acaban ciegos, y en el bulbo raquídeo con el objetivo de intentar modificar el funcionamiento celular para reducir la acumulación de una sustancia tóxica. La familia se trasladó durante ocho meses al Reino Unido hasta que acabó el ensayo. Él tuvo que pedir una excedencia para poder desplazarse, y la adaptación fue dura para todos, también para Álvaro, que era muy pequeño.

“No me he permitido pasarlo mal. Aunque he tenido momentos muy malos, me he repetido muchas veces que no puedo caer”, reconoce Jose, que explica que ni él ni su mujer se medican para gestionarlo mejor. Continúan volcados en encontrar alternativas terapéuticas que mejoren la calidad de vida de su hija y que prolonguen su limitada esperanza de vida. Tiene claro que no dejarán de intentarlo, por mucho que sepan que no hay ninguna cura disponible actualmente. “¿Es un sueño? Sí, pero hace unas décadas no se podían hacer trasplantes de corazón, y ahora se hacen. Busco ganar tiempo como sea”, dice esperanzado.