El neandertal que llevamos dentro
Algunos de los genes que hemos heredado de estos homininos están asociados con varios factores de riesgo médico
BarcelonaHace entre 50.000 y 55.000 años, grupos de humanos modernos que habían salido de África se encontraron con otros humanos euro-asiáticos que nosotros llamamos neandertales y se cruzaron. Esto quiere decir, está claro, que hubo híbridos de primera generación que fueron adoptados por los emigrantes de origen africano. Como los humanos modernos eran grupos numerosos que se expandían por un territorio vastísimo y los neandertales llevaban miles de años en un marcado declive demográfico -hoy en día hablaríamos de una especie en peligro de extinción-, la señal genética de estos híbridos se fue diluyendo hasta quedar fijado en cerca de un 2% del genoma de los humanos actuales no africanos.
Se ha visto que los neandertales y nosotros presentamos cambios en una lista de solo 201 genes, una lista tan corta que hace imposible de explicar, por sí solo, las notables diferencias que se observan, por ejemplo, solo en el esqueleto. Tiene que haber, pues, numerosos cambios en las llamadas regiones reguladoras, que son secuencias del genoma encargadas de regular el funcionamiento de los genes. Aunque los genomas de los dos grupos son idénticos en un 99,7% de su secuencia de ADN, el hecho de disponer de varios genomas neandertales de alta calidad hace que se puedan distinguir sus fragmentos esparcidos a lo largo de nuestro genoma. Y, está claro, podemos preguntarnos: ¿dónde están situados estos fragmentos y qué función tienen?
Genes neandertales en acción
Saber qué efectos tienen cambios genéticos concretos en un individuo vivo no es una tarea nada fácil. A veces sospechamos qué hace un gen porque aparece una enfermedad cuando hay mutaciones que lo afectan o lo inactivan. Pero a menudo se trata de una información indirecta. Cuando los investigadores han explorado las funciones de las secuencias neandertales dentro de nuestro genoma, han encontrado genes implicados en la pigmentación de la piel y del pelo. Sabemos que ellos tenían colores de pelo que iban, como pasa con los europeos actuales, del pelo rojo al pelo oscuro. Los neandertales habían estado bastante aislados en regiones de Eurasia donde la radiación ultravioleta que recibimos del sol es mucho más baja que en África. Parece lógico pensar que estaban adaptados, quizás con una pigmentación más clara. Esto también quiere decir que, al encontrarse los dos grupos hace 50.000 años, tenían que verse bastante diferentes los unos de los otros. Como en otros momentos de la historia de la humanidad, esto no impidió, sin embargo, que se cruzaran.
También se han localizado diferencias en genes del sistema inmunitario, que se encarga de reconocer y luchar contra patógenos. Es muy probable que los neandertales estuvieran adaptados a virus y bacterias que no se encontraban en África. Así mismo, se han encontrado cambios en genes asociados al metabolismo de las grasas. Los neandertales quizás estaban adaptados a una dieta mucho más calórica y cárnica, especialmente en los periodos más fríos. Todo ello habría permitido que los humanos modernos se adaptaran mucho más rápidamente a estos nuevos ambientes climáticos y ecológicos que apenas estaban colonizando. En este sentido, los genes neandertales nos permitieron sobrevivir.
Cuando miramos qué hacen ahora algunos de estos genes, a menudo los encontramos asociados a factores médicos -digamos- negativos. Algunos están relacionados con un riesgo más elevado de sufrir trastornos cardíacos o de tener el colesterol alto, o con cosas sorprendets, como un riesgo más alto de sufrir depresiones o formas graves del covid-19. No sabemos qué quiere decir todo esto (ni siquiera qué sentido tendría hablar de depresión hace 50.000 años), pero es muy posible que los genes que nos ayudaron a sobrevivir como cazadores recolectores paleolíticos en un entorno nuevo, frío y hostil, no sean ahora, cuando estamos sentados en el sofá con una nevera llena de comida al lado, los más apropiados para sobrevivir al siglo XXI. La culpa no es de los neandertales.
Un vacío de genes neandertales
Tan interesantes como las regiones de nuestro genoma donde encontramos los genes neandertales son aquellas donde no están. Es decir, hay regiones cromosómicas que están vacías de genes neandertales. Esto quiere decir que, por la razón que sea, aquellos genes de los humanos modernos no “aceptan” tener variación y el ADN neandertal se ha eliminado. Por ejemplo, hay un largo segmento del cromosoma 7 donde no hay ningún trozo de genoma neandertal, justo al lugar donde se encuentran dos genes llamados GBP4 y GBP7, que sabemos que se expresan en el cerebro. ¿Qué quiere decir esto? ¿Tenemos unas capacidades cognitivas diferentes? Realmente no lo sabemos. Hay investigadores que crean organoides de cerebro en el laboratorio con genes neandertales y sin para ver si se pueden deducir diferencias en la función cerebral. En realidad todavía hay mucho campo para correr. Estas regiones únicas de los humanos modernos se podrían emplear para construir una definición genética de la humanidad actual y, quizás, de nuestra especie. Pero podría acabar siendo una definición con unas funciones genéticas pocos relevantes y quizás incluso ininterpretables.
CARLES LALUEZA-FOX | Instituto de Biología Evolutiva (CSIC - Universitat Pompeu Fabra)
