Nuevo paso de gigante para comprender el funcionamiento de los genes humanos
Un equipo internacional publica un manual con cerca de 70.000 funciones que serán claves para investigar
BarcelonaAvance significativo en la comprensión de la genética humana. Un equipo internacional de científicos, entre ellos el doctor Àlex Bayés, del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona, ha publicado este jueves en la revista Nature el manual más exhaustivo hasta ahora del funcionamiento del genoma humano. El estudio permitió identificar más de 68.000 funciones, que corresponderían al 82% del total de los genes.
Hasta ahora, la ciencia había logrado describir entre el 40% y el 60% de los genes codificantes, es decir, los que contienen instrucciones para fabricar proteínas. Así pues, el nuevo compendio aumenta esta comprensión, y se ha elaborado mediante la plataforma innovadora PAN-GO (Phylogenetic Annotation of Gene Ontology), que es el resultado de una colaboración entre el Consorcio de Ontología Genética y el recurso de árbol evolutivo PANTHER.
Esta metodología se conoce como funcionoma humano y los investigadores plantean que será una fuente de información fundamental para la investigación básica y biomédica. El proyecto recopila información obtenida directamente de estudios en genes humanos y la combina con un análisis evolutivo comparativo, que ha permitido investigar el origen de las funciones de los genes humanos.
En este sentido, el equipo describe que la mayoría de las funciones genéticas son ancestrales –aparecen antes de la formación de los organismos multicelulares, hace más de 1.600 millones de años– y han sido altamente conservadas. En particular, más de la mitad de todos los genes que codifican proteínas humanas han heredado una característica funcional y más de un tercio no ha cambiado en la función general desde ese momento.
De hecho, los investigadores calculan que la última ola evolutiva de nuevas funciones genéticas se situaría en la aparición de los mamíferos con placenta, hace 100 millones de años. Desde entonces, pocas nuevas funciones se han incorporado al repertorio del genoma humano, dice el estudio.
Biología y enfermedades
Este compendio es el resultado de un gran esfuerzo internacional por integrar y crear una representación de las funciones de los genes humanos lo más completa y precisa posible, explican los investigadores, ya que determinar todo el repertorio funcional de los genes es vital para entender la biología humana y para el tratamiento de las enfermedades. Según explica Bayés en un comunicado, el trabajo ha permitido crear "herramientas de análisis computacional indispensables para la investigación biomédica".
Además, subraya que esta iniciativa científica global tiene como objetivo "sistematizar el conocimiento generado por el conjunto de la comunidad científica sobre las funciones de los genes humanos", y destaca que la participación del IR Sant Pau "reafirma la excelencia científica del instituto y su contribución a la investigación básica y biomédica de referencia".
