Como muchos descubrimientos en ciencia, éste también fue fruto del azar. Un día cualquiera, Rosa Fernández estaba muestreando en el Montseny con otros miembros de su equipo cuando una especie de filete en el agua del río Tordera le llamó la atención. Después de observarlo con curiosidad, la bióloga del Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-UPF) decidió tomar una muestra. Una vez en su laboratorio, ubicado en la Barceloneta, descubrió con asombro que aquel filete era un gusano hasta ese momento desconocido, el cual han bautizado Gordionus montsenyensis, y que tiene un comportamiento verdaderamente fascinante.
"Es capaz de zombificar a otros animales para garantizar su subsistencia", explica Fernández al ARA. En la fase larva vive en el agua dulce del río, donde es ingerido por caracoles, babosas, saltamontes o escarabajos que se acercan a beber. Una vez en el interior de estos animales, G. montsenyensis se va desarrollando, enrollado formando un ovillo, y puede llegar a alcanzar 16 centímetros. Hacia la primavera, cuando detecta el cambio de estación, empieza a cambiar el comportamiento de su huésped, al que hace andar de forma errante hasta que llega a una balsa o un río y acaba arrojándose a ella, como si "se suicidara". Entonces el gusano sale y pone huevos en el agua, de los que saldrán posteriormente nuevas larvas y se cerrará, así, el ciclo vital de esta especie.
La investigadora del IBE Rosa Fernández, una de las coordinadoras del proyecto ERGA.Francesc Melcion
"Este animal es muy interesante para entender qué genes afectan al comportamiento, cómo funciona el cerebro, o qué sustancias o proteínas utilizan para convertir en zombies a los animales que parasitan", apunta Fernández.
Es también una de las especies que han formado parte deun proyecto colaborativo piloto para secuenciar la biodiversidad europea llamado ERGA, las siglas en inglés de Atlas Europeo de Genomas de Referencia; han participado más de 200 científicos y científicas de 33 países europeos, entre ellos Cataluña, que han unido esfuerzos para producir genomas de alta calidad de plantas, animales y hongos del Viejo Continente con el objetivo final de preservar la rica biodiversidad europea .
"Queríamos crear un atlas genómico que recopilara los mapas del ADN de las especies de Europa. Los genes son verdaderos tesoros biológicos que nos pueden decir como una especie, por ejemplo, puede hacer frente a la adaptación al "aumento de las temperaturas para sobrevivir, y esto nos puede dar pistas para poder establecer medidas de protección y conservación", afirma Fernández, que es una de las coordinadoras de ERGA y miembro del comité ejecutivo.
El genoma de toda la vida eucariota de la Tierra
En los años 90 se secuenciaron los primeros genomas de especias eucariotas, como la mosca de la fruta. Después llegaron los de mamíferos, como los humanos y los ratones. se tardaban décadas, con un coste de miles de millones de dólares", explica Tyler Alioto, del CNAG. años 2000 la aparición de nuevas tecnologías propicia que secuenciar el genoma sea mucho más rápido y reduce su coste. ganado y animales de laboratorio.
El desarrollo de tecnologías cada vez más sofisticadas y económicas abre la puerta a que en 2010 se puedan empezar a secuenciar piezas más largas de ADN, lo que hacía más fácil resolver el puzle del genoma. -C permite saber cómo está dispuesto en 3D el ADN a los cromosomas en el núcleo de la célula, lo que da información sobre cómo es la imagen final del puzle", valora Alioto, que apunta que fue entonces cuando algunos científicos empezaron a pensar en secuenciar de forma sistemática todas las formas de vida de la Tierra.
Es así como arranca el Earth BioGenome Project, el Proyecto del Biogenoma de la Tierra, en 2019, aunque sin financiación real, por lo que, en lugar de emprender nuevos estudios, se limitan a coordinar otras iniciativas como el Proyecto del Genoma de los Vertebrados, o el Árbol de la Vida de Darwin, impulsado en el Reino Unido. Iniciativa Catalana para el proyecto Biogenoma de la Tierra, también sin financiación.
Colaboración altruista
Durante el proyecto piloto, investigadores e instituciones europeas han colaborado de forma voluntaria, sin ningún apoyo formal ni financiación, para secuenciar a cerca de un centenar de genomas. Las especies secuenciadas se han escogido en función de su situación -si estaban amenazadas o eran endémicas de una región- y también de las preguntas biológicas que los investigadores querían responder.
El genoma de la mariposa 'Lycaena helle', en grave peligro de extinción, se secuenció en el marco del proyecto piloto de ERGA.IBE
"Unos grupos contribuían recolectando muestras; otros tomando la parte de laboratorio o encargándose de la secuenciación", relata Fernández, orgullosa, para quien ERGA es "un ejemplo de lo que se puede conseguir uniendo una comunidad internacional de investigadores de la biodiversidad, fomentando la colaboración entre países y dentro de éstos".
Los primeros resultados ya se han publicado y han empujado a la Unión Europea a otorgar una financiación de 21 millones de euros a este consorcio científico en el marco del programa Horizonte Europa para que ahora desarrolle el proyecto, mucho más ambicioso, Biodiversity Genomics Europe, o Biodiversidad Genómica Europa, donde secuenciarán a cerca de 500 especies.
Imágenes de algunas de las especies que conforman la biodiversidad Europea
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En este nuevo proyecto, en el que participan más de 1.000 investigadores de todos los países europeos, tanto el IBE como el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), ambos ubicados en Barcelona, tendrán un papel primordial. El primero, contribuyendo a identificar a las especies clave en función de su relevancia científica; recogiendo muestras en el medio natural y preparándolas para extraer el ADN, así como poniendo a punto protocolos para procesar muestras de especies complicadas; y el segundo como hub europeo para realizar la secuenciación y el análisis genómico.
"Uno de los primeros genomas que hicimos en el marco del proyecto piloto fue el de un pez emblemático del Delta del Ebro, el samarucValencia hispánica), que colectaron investigadores del Centro de Estudios Avanzados de Blanes (CEAB-CSIC)", afirma Tyler Alioto, jefe del equipo de ensamblaje y anotación del genoma del CNAG.
Los insectos suponen cerca de la mitad de la biodiversidad del planeta. En la imagen, el escarabajo 'Carabus granulatus', una especie protegida en Cataluña y que habita en la zona de la Garrotxa.CNAG
Disponer del mapa genético de esta especie, que también se encuentra en la Albufera de Valencia y que está en peligro crítico de extinción, permite evaluar el estado de las escasas poblaciones que quedan en el litoral catalán, muy amenazadas por el cambio climático, la destrucción de sus hábitats y la introducción de especies invasoras. También han secuenciado el genoma del mero argentino, un pez comercialmente importante que habita en el Atlántico norte. "El conocimiento proporcionado por su genoma permitirá realizar evaluaciones más precisas del estado de estas poblaciones, con el fin de orientar la gestión para garantizar que las prácticas pesqueras sean sostenibles y responsables", señala Alioto.
Sólo el año pasado el CNAG secuenció 35 genomas diferentes, desde un tipo de rebeco, la rupicabra, procedente de Eslovenia y que también está presente en el Pirineo, hasta serpientes de la península Ibérica colectadas por el IBE o una lagartija de Creta.
"Estamos en medio de la sexta extinción masiva, por eso se intenta priorizar a los animales que están en peligro de extinción o que tienen una situación muy vulnerable. Son casos en los que la urgencia para conseguir muestras es mayor", señala Alioto.
"Como sociedad todavía nos cuesta entender por qué es importante tener el genoma de un animal poco conocido y, en cambio, comprendemos bien la necesidad de tener el del lobo o el del lince", considera Fernández, quien defiende que "proteger a toda la biodiversidad es crucial, porque cada especie tiene un papel fundamental en el ecosistema. Si desaparece una, cambia el equilibrio, porque todo está interconectado". "los genomas nos ayudan a comprender lo importantes que pueden ser cada una de estas especies".
A diferencia de otros animales, en el caso de las mariposas es necesario colectar individuos para poder extraer su genoma.Francesc Melcion
Uno de los objetivos principales de este consorcio científico es luchar contra la pérdida de biodiversidad europea. Y es que los datos genómicos tienen un potencial enorme para fomentar acciones de conservación de especies en peligro de extinción. los campos de la evolución, la salud humana, la bioeconomía o la bioseguridad.
Vila, del IBE, que ha participado en ERGA haciendo el genoma de dos mariposas en peligro de extinción de Andorra, una de ellas, la Lycaena helle, incluida en la lista roja de peligro crítico, recuerda que la inmensa mayoría de preguntas científicas de hoy requieren análisis genómicos. "La biodiversidad es también una fuente potencial de nuevos antibióticos, nuevas medicinas, moléculas que pueden ser explotadas en biomedicina", señala. "Es una fuente de riqueza que todavía no conocemos del todo y que estamos perdiendo", remacha.
Es por ello, destaca Fernández, que el proyecto Biodiversidad Genómica Europea persigue "generar muchísimos recursos genómicos públicos para que después la comunidad científica pueda buscar nuevos antibióticos o nuevos agentes que puedan ser explotados en biotecnología. O utilizar el genoma para entender la ruta migratoria de las mariposas y cómo protegerla".
Proteger toda la biodiversidad es crucial, porque cada especie tiene un papel fundamental en el ecosistema. Si desaparece una, cambia el equilibrio, porque todo está interconectado" ”
Rosa FernándezInvestigadora IBE
Ni planta, ni animal, ni hongo
En este sentido, también han secuenciado un protiste que vive en el Mediterráneo, llamado Mediocremonas mediterráneos. Conocer su información genética es clave para entender un grupo de parásitos que afectan a especies de plantas como el viñedo o la patata, así como la salud humana. "Son organismos fascinantes, que no son ni plantas, ni animales, ni hongos, y que no tienen un origen evolutivo único ni un ancestro común compartido", espeta el investigador Javier del Campo, también del IBE. La variabilidad de estos organismos eucariotas es enorme: existen microscópicos, como las diatomeas, "que son preciosas" y otras como las kelp, algas laminarias gigantes muy típicas de la costa de California.
Dentro de los protistas, explica Del Campo, hay también muchos parásitos capaces de infectar a los humanos, como es el caso de Plasmodium falciparium y Plasmodium vivax, causantes de la malaria; o el mildiu que afecta a la viña y también a la patata, y que provocó el gran hambre de Irlanda a mediados del siglo XIX, en el que hubo cientos de miles de muertos. "Son también los responsables de una de cada cuatro extinciones locales y globales de fauna del planeta, lo que hace que sea crucial que les entendamos", defiende Del Campo. Este investigador ha estudiado el efecto que tiene un protiste sobre las poblaciones de gorgonia rosa del Mediterráneo; vio que el 70% estaban infectadas y que eso las hacía más susceptibles a morir a causa de las oleadas de calor por estrés térmico.
El investigador del IBE Javier del Campo.Francesc Melcion
La iniciativa catalana
En el marco del Earth BioGenome Project, la Sociedad Catalana de Biología impulsó el Catalan Biogenome Project, con el objetivo de secuenciar especies de los Países Catalanes. No todas son endémicas, pero sí están presentes en territorios de habla catalana. (https://www.biogenoma.cat/)
9.000 familias eucariotas
Los investigadores intentarán cubrir la mayor diversidad posible y tratarán de obtener al menos un genoma por familia de las 9.000 familias eucariotas que se conocen. Muchas, como los grandes mamíferos, ya han sido secuenciadas, por eso en esta primera fase del proyecto, y para no repetir esfuerzos, secuenciarán especies que pueden parecer "poco importantes", como los insectos, que representan una diversidad enorme. "Existen más de un millón de especies distintas, que suponen cerca de la mitad de toda la biodiversidad descrita".
Tener un genoma de referencia permite establecer mecanismos de conservación. Por ejemplo, en el caso de las mariposas permite estimar el número de individuos existentes, la historia evolutiva de la especie, el tamaño de las poblaciones, si los problemas de conservación a los que se enfrentan son recientes o si ya hace tiempo que les ha empezado a sufrir.
Todos los datos obtenidos se guardarán en el Consorcio Internacional de datos de secuenciación, que dispone de tres repositorios en todo el mundo: uno en Estados Unidos, uno en Europa y un tercero en Japón. Los datos están sincronizados en las tres bases de datos, por lo que si una cayera, la información seguiría disponible en las otras dos. Las muestras biológicas, en cambio, se guardarán en las colecciones de los museos de ciencias naturales, como en el caso del Museo de Ciencias Naturales de Barcelona y también del Botánico. Junto a la muestra está toda la información de dónde se ha tomado, quién la ha hecho, fotografías y toda la documentación de la que se disponga.
"Estamos dando pasos de gigante para conseguir disponer de un catálogo único de una riqueza increíble para proteger, conocer y preservar nuestra biodiversidad", concluye Fernández.
Psique, la diosa griega del alma
En la mitología griega, Psique era la diosa del alma, conocida por su gran belleza, ya menudo era representada con alas de mariposa. Y es también el nombre escogido para un proyecto europeo que persigue secuenciar el genoma de todas las especies de lepidópteros, es decir, mariposas diurnas y nocturnas de Europa. Este proyecto se integra bajo el paraguas del Biogenoma de la Tierra y está liderado por el entomólogo del IBE Roger Vila, uno de los mayores expertos en nuestro país e internacional en mariposas, autor de la Guía de las mariposas diurnas de Cataluña , un compendio exhaustivo de estos insectos alados.
Hace unos años, el Welcome Sanger Institute de Londres empezó a colaborar con Vila para realizar genomas de mariposas. "Hice más de 30", explica este investigador. Y en 2023 ampliaron el proyecto con muchos más socios europeos. "El objetivo es realizar todas las especies de mariposas diurnas y nocturnas de Europa, que son más de 10.000", apunta. Ahora ya llevan cerca de 1.000. Se han constituido unos hubs repartidos por Europa, donde diferentes laboratorios se encargan de tomar muestras de su región y enviarlas congeladas al Welcome Trust londinense. El IBE es el nodo del sudeste europeo. "Es crucial que nos coordinemos y colaboremos para no duplicar esfuerzos", comenta Vila.
Como muchas de las especies de mariposas que muestrean están en peligro de extinción, los científicos aguardan al final de la vida de este insecto, que corresponde con el fin de la época de vuelo en primavera, cuando ya son muy viejas , han puesto todos los huevos, y están a punto de morir. "Capturamos el mínimo número de ejemplares", asegura Vila. Ahora, por ejemplo, explica, acaban de enviar 500 muestras de mariposas hacia Reino Unido. El IBE dispone de una colección de más de 100.000 muestras conservadas en etanol que sirven para realizar estudios genéticos. Es uno de los mayores repositorios del mundo. (https://www.projectpsyche.org/)