Investigadores catalanes descubren una nueva enfermedad genética del cerebro
Es una enfermedad minoritaria que puede provocar trastornos del neurodesarrollo
BarcelonaUn equipo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), con participación del Hospital de Bellvitge, ha identificado una nueva enfermedad minoritaria hasta ahora desconocida en el mundo. La afección se ha confirmado por el momento en sólo 13 personas de ocho familias sin vínculos de parentesco, una de ellas paciente del Hospital de Bellvitge.
La clave del descubrimiento se encuentra en el gen RPS6KC, esencial para el metabolismo de los lípidos y las proteínas. Su alteración provoca una gran diversidad de síntomas neurológicos, lo que ha dificultado establecer una relación clara entre la mutación genética –el genotipo– y su manifestación clínica –el fenotipo.
Las manifestaciones de la enfermedad son muy diversas: van desde formas congénitas graves, incompatibles con la vida, hasta casos de paraplejía espástica –una enfermedad neurológica caracterizada por la rigidez y contracción muscular progresiva en las piernas– o, incluso, alteraciones cognitivas y conductuales. Sin embargo, la mayoría de los pacientes comparten rasgos clínicos con el síndrome de Coffin-Lowry, otro trastorno genético minoritario asociado a malformaciones congénitas y discapacidad intelectual de intensidad variable.
Doce enfermedades detectadas
Se trata de la duodécima enfermedad minoritaria descubierta por este equipo del Idibell, gracias a la aplicación de tecnologías de secuenciación del genoma de última generación ya nuevos algoritmos computacionales desarrollados por el mismo grupo. Por ejemplo, para conectar al paciente de Bellvitge con otros pacientes ha sido clave el uso de GeneMatcher, una plataforma global que conecta clínicos e investigadores de todo el mundo para identificar casos similares y acelerar descubrimientos.
"Conocer el gen y su funcionamiento en el organismo sano es clave para entender qué falla cuando está mutado, y saberlo nos coloca un paso más cerca de encontrar estrategias terapéuticas eficaces para los pacientes con esta enfermedad", detalla la doctora Aurora Pujol, directora del estudio Idibell, así como investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
"Además, poner nombre y apellidos al responsable de esta nueva enfermedad nos permite dar un diagnóstico genético a pacientes que llevaban años sin una respuesta clara, en este caso más de 10, y eso es muy gratificante", añade la doctora Valentina Vélez de Santamaría, la neuróloga del Hospital de Bellvitge que ha realizado el seguimiento del paciente español.
La investigación, financiada con fondos públicos del Instituto de Salud Carlos III, por el programa Impact Genómica y por fondo La Maratón de TV3 por las enfermedades minoritarias, ha contado con la participación de centros de investigación y hospitales de Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía.
