El Nobel de medicina reconoce a Svante Pääbo por haber descifrado el genoma de los neandertales

BarcelonaLa Real Academia Sueca de las Ciencias ha reconocido al genetista Svante Pääbo (Estocolmo, 1955) con el Nobel de medicina 2022 por "haber conseguido algo aparentemente imposible": haber descifrado el genoma de los neandertales, una especie extinguida hace unos 30.000 años, a partir de fósiles. El investigador sueco es considerado el padre de la paleogenética, una disciplina disruptiva que estudia la evolución humana mediante el material genético que se conserva en los esqueletos y que en 2008 le sirvió para identificar a unos homínidos extinguidos hermanos del neandertal, los denisovanos, solo a partir del hueso de un dedo pequeño de un niño. De hecho, los hallazgos de este científico sueco y el equipo que lidera han obligado a reescribir la historia de la evolución humana: demostró que durante decenas de miles de años, los Homo sapiens de Eurasia convivieron y se reprodujeron con otras especies y que, después de la migración fuera de África hace unos 70.000 años, esta mezcla transfirió genes (todavía presentes en nuestra especie) con relevancia fisiológica en la actualidad. Por ejemplo, cómo nuestro sistema inmunitario reacciona ante las infecciones o cómo el gen EPAS1 confiere una ventaja para la supervivencia a gran altitud y todavía es común entre los tibetanos actuales.

Cada año el Instituto Karolinska de Estocolmo, la universidad de medicina más grande del mundo, reconoce una investigación "que ha cambiado el paradigma científico y es de gran beneficio para la humanidad". En el caso de Pääbo, director del departamento de genética del Instituto Max Planck de Biología Evolutiva (Alemania), el jurado ha destacado su capacidad a la hora de estudiar la genética de homínidos desaparecidos hace decenas de miles de años, cosa que ha dado lugar a una disciplina científica nueva, la paleogenómica, que ha permitido "desvelar las diferencias genéticas que distinguen a los humanos actuales y los homínidos extintos y poner las bases para investigar qué nos hace genuinamente humanos". "Pääbo ha abierto una nueva ventana a nuestro pasado evolutivo revelando una complejidad inesperada en la evolución y la mezcla de homínidos antiguos", resume la institución en un comunicado.

Desde que empezó su carrera, Pääbo tenía la obsesión de usar métodos genéticos modernos para estudiar el ADN de los neandertales. A pesar de que este material se degrada y modifica químicamente con el paso del tiempo (después de miles de años queda contaminado por microorganismos), no se dio por vencido y como estudiante postdoctoral empezó a desarrollar métodos que le permitieran cumplir su sueño. Tardó décadas en conseguirlo, pero lo consiguió. Primero, únicamente con el genoma mitocondrial, los orgánulos de las células que contienen su propio ADN en miles de copias. Secuenciando una región de ADN mitocondrial de un trozo de hueso de hace 40.000 años, el mundo tuvo acceso al genoma de un pariente extinguido, el neandertal, y las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que eran genéticamente diferentes.

Pääbo no tuvo suficiente con este hallazgo y asumió el enorme reto de secuenciar el genoma nuclear de los neandertales. Ya en el Instituto Max Planck, identificó mejores métodos para aislar y analizar el ADN de los restos óseos arcaicos con nuevas técnicas de análisis masivo de muestras y en 2010 publicó la primera secuencia del genoma neandertal. Los análisis demostraron que el antepasado común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivió hace unos 800.000 años. También pudo concluir que en los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, entre el 1% y el 4% del genoma proviene de los neandertales. Entre estos dos hallazgos, el investigador, de 65 años, también descubrió una secuencia de ADN única que da lugar a un homínido desconocido anteriormente, el denisovano, y esto ha hecho que la comunidad científica defina su trabajo como "una nueva comprensión de nuestra historia evolutiva".

El anuncio ha sorprendido a los periodistas, que por primera vez en dos años han podido asistir presencialmente a la ceremonia del Nobel, entre otras cuestiones porque el premio se quedaba en casa, en Estocolmo. Entre los posibles nominados al galardón (no hay ningún listado oficial) se sospechaba que podría haber investigadores que han contribuido al desarrollo de la tecnología de ARN mensajero, usada en todo el mundo a través de las vacunas del covid, así como científicos que han revolucionado el tratamiento del cáncer de mama más difícil de combatir. Ahora bien, este premio no acostumbra a darse a hitos recientes. Se acostumbra a dejar pasar décadas para asegurarse de que el adelanto resiste el paso del tiempo.

El Nobel de física, mañana

De hecho, los ganadores del Nobel de medicina 2021 fueron los biólogos moleculares David Julius y Ardem Patapoutian por sus descubrimientos sobre qué receptores permiten al cuerpo humano percibir la temperatura y el tacto descritos en los 90. Gracias a sus estudios independientes, pero complementarios, se sabe que la manera en la que el cuerpo humano reacciona a estímulos va más allá de la idea de los cinco sentidos que se aprende en las escuelas: tenemos una docena larga de neuronas diferentes y especializadas en un tipo de estímulo. Cuando comemos pimientos picantes la sensación que se activa no es la del gusto sino la del dolor y, gracias a esta evidencia, los investigadores pudieron identificar un sensor en las terminaciones nerviosas que responden ante un estímulo de calor y que son capaces de relacionarse con el peligro de quemarse. 

La primera semana de octubre es la cita de los premios Nobel. Cada año, el galardón de medicina da el pistoletazo de salida a la temporada y en los próximos días se reconocerá a los otros cinco científicos, escritores, economistas y líderes de los derechos humanos más relevantes de todo el mundo. Mañana martes se anunciará el Nobel de física y el miércoles el de química. El jueves se otorgará el de literatura y el viernes el de la paz. El de economía será el 10 de octubre.