Los gemelos idénticos no son tan idénticos como parece

Cada una de las personas que viven y han vivido en este planeta tiene una combinación única e irrepetible de genes que la hace diferente a todo el resto. Pero hay una excepción a esta norma: los gemelos monocigóticos, llamados así porque provienen de un solo óvulo y un solo espermatozoide, y que, por lo tanto, comparten toda la información genética de una punta a la otra de la cadena de ADN. Dicho de otro modo, estos gemelos serían como clones el uno del otro. O al menos esto es lo que nos explica la teoría. Un artículo publicado últimamente ha introducido un matiz importante en esta idea. El trabajo demuestra que en el ADN de los gemelos hay más diferencias de las que nos pensábamos y que, en realidad, no los podemos considerar realmente idénticos desde el punto de vista genético.

Los partos múltiples son poco frecuentes en humanos. Se calcula que, de manera natural, ocurren solo entre el 3% y el 5% de las veces. La mayoría de estos partos son de dos criaturas, lo que se llama gemelos, y las probabilidades de tener más (trigéminos, cuadrigéminos...) bajan en picado, proporcionalmente al aumento del número de feto. Pero algunos expertos han propuesto que el porcentaje real de embarazos múltiples podría ser más del doble de los que vemos. Lo que seguramente pasa es que una buena parte no llega al final, porque uno de los gemelos no se acaba de desarrollar: se aborta espontáneamente y se desintegra o incluso puede ser absorbido por el otro.

Gemelos y mellizos

Hay dos tipos principales de hermanos gemelos o mellizos: los dicigóticos, que se parecen como cualquier otra pareja de hermanos (mellizos), y los monocigóticos o idénticos (gemelos). Los primeros, que son los más habituales, se forman a partir de dos óvulos y dos espermatozoides separados que se desarrollan simultáneamente en el mismo útero. Es por eso que no comparten nada. Los gemelos monocigóticos, o gemelos, en cambio, empiezan con un solo óvulo fecundado normalmente, sin embargo, en alguna fase muy temprana del desarrollo, el embrión se separa en dos partes, cada una de las cuales dará lugar a un feto entero. Como empiezan a partir de la misma célula, estos gemelos sí que tienen el mismo ADN. Esto hará que tanto genéticamente como físicamente sean exactamente iguales. Se trata de un fenómeno raro: solo se ve en 3 o 4 nacimientos de cada mil.

Así pues, los embriones monocigóticos empiezan su camino siendo idénticos y después de nacer, al menos durante los primeros años de vida, puede llegar a ser imposible distinguirlos a simple vista. Ahora bien, sabemos que, a lo largo de las décadas, estos gemelos van acumulando pequeñas diferencias en su aspecto, hasta el punto que, una vez adultos, pueden perder una parte del parecido que habían tenido de pequeños. Se creía que esto era debido exclusivamente a factores ambientales, pero un estudio sorprendente publicado en la revista Nature Genetics propone que estas desviaciones empiezan mucho antes de lo que creíamos, y que parte de la culpa la tiene el hecho que los genomas de los gemelos divergen ligeramente casi desde el principio.

Mutaciones desde el principio

El trabajo, llevado a cabo por los grupos de los doctores Daniel F. Gudbjartsson y Kari Stefansson, de la Universidad de Islandia, ha descubierto que los gemelos monocigóticos van acumulando mutaciones diferentes durante toda su existencia, incluso cuando todavía están dentro del útero. Las mutaciones son pequeños cambios que aparecen aleatoriamente en el ADN, y que pasan en todos los seres vivos, bien de manera espontánea o bien por culpa de ciertos estímulos externos (radiación, sustancias químicas, etc.). Son, de hecho, una herramienta importante de la evolución. Muchas mutaciones no tienen ningún efecto especial, pero hay otros que pueden provocar pequeños cambios en el funcionamiento de las células (y algunas incluso enfermedades, como el cáncer). El hecho que dependan del azar implicaría que cada organismo las iría acumulando a ritmos diferentes, incluso los que tienen el mismo genoma de partida. A pesar de que esto pueda parecer obvio, hasta ahora a nadie se le había acudido mirar si pasaba también en los gemelos monocigóticos.

En este estudio, los investigadores analizaron los genomas de 387 pares de gemelos idénticos, más los de sus padres, parejas e hijos. Así vieron que, ya durante las primeras fases del desarrollo, los embriones acumulaban una media de 5 mutaciones diferentes (cuanto antes tiene lugar una mutación, más células del cuerpo la tendrán). En adultos, esta cifra llegaba a la cincuentena, y en algunos casos era incluso de centenares. Algunas de las mutaciones también pasaban a los hijos.

¿Ambiente o genética?

La conclusión del estudio es que los gemelos son genéticamente muy parecidos, pero no se puede decir que sean realmente iguales. Esto tiene implicaciones para los trabajos que se han hecho con parejas de gemelos idénticos criados aparte, y que se han utilizado para determinar si la genética o el ambiente tienen más influencia en una característica o una enfermedad (desde la diabetes al autismo, pasando por características de la inteligencia o la personalidad): cualquier cosa que se vea en un gemelo y no en el otro tendría que venir determinada por el entorno, no por los genes. Sin embargo, a la hora de la verdad, también podría haber una razón genética, definida por esta acumulación de mutaciones particulares.

Salvador Macip es investigador de la Universidad de Leicester y la UOC